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对应基因:ITPA 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 35(616647, AR) | 2、[Inosine trip…
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对应基因:ITPR2 英文:1、?Anhidrosis, isolated, with normal sweat glands(106190, AR) 中文:1、孤立性无汗症伴汗腺…
对应基因:CRPPA 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…
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1、少毛症13型(615896, AD) 的对应基因:KRT71
1、婴儿早期癫痫性脑病 73 型(618379, AD) 的对应基因:RNF13
1、盐皮质激素显著增多(218030, AR) 的对应基因:HSD11B2