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OMIM基因

1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD) 的对应基因:JPH2

对应基因:JPH2 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 17(613873, AD) 中文:1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD)…

2023-11-16 905

1、类亨廷顿病 2 型(606438, AD) 的对应基因:JPH3

对应基因:JPH3 英文:1、Huntington disease-like 2(606438, AD) 中文:1、类亨廷顿病 2 型(606438, AD) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,098

1、家族性心律失常性右心室发育不良 12 型(611528, AD) | 2、Naxos病(601214, AR) 的对应基因:JUP

对应基因:JUP 英文:1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12(611528, AD) | 2、Naxos disease(…

2023-11-16 370

1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫2型(612900, deletion) 的对应基因:KANK1

对应基因:KANK1 英文:1、Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2(612900, AR) 中文:1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫2型(6129…

2023-11-16 324

1、肾病综合征16型(617783, AR) | 2、掌跖角化症伴蓬松的卷发(616099, AR) 的对应基因:KANK2

对应基因:KANK2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 16(617783, AR) | 2、Palmoplantar keratoderma and w…

2023-11-16 1,075

1、Koolen-De Vries 综合征(610443, AD) 的对应基因:KANSL1

对应基因:KANSL1 英文:1、Koolen-De Vries syndrome(610443, AD) 中文:1、Koolen-De Vries 综合征(610443, AD)…

2023-11-16 1,022

1、甲状腺内分泌(机能)障碍 4 型(274800, AR) 的对应基因:IYD

对应基因:IYD 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 4(274800, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 4 型(274800, AR) *括…

2023-11-16 839

1、神经发育障碍伴面部畸形、睡眠障碍和大脑异常(619103,/) 的对应基因:KAT5

对应基因:KAT5 英文:1、Neurodevelopmental disorder wtih dysmorphic facies, sleep disturbance, and …

2023-11-16 794

1、Alagille综合征1型(118450, AD) | 2、先天性耳聋伴先天性心脏病和后胚胎环(617992, AD) | 3、法洛四联症(187500, AD) 的对应基因:JAG1

对应基因:JAG1 英文:1、Alagille syndrome 1(118450, AD) | 2、?Deafness, congenital heart defects, an…

2023-11-16 671