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对应基因:KANK2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 16(617783, AR) | 2、Palmoplantar keratoderma and w…
对应基因:KANSL1 英文:1、Koolen-De Vries syndrome(610443, AD) 中文:1、Koolen-De Vries 综合征(610443, AD)…
对应基因:KARS1 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B | 2、Deafness, auto…
对应基因:IYD 英文:1、Thyroid dyshormonogenesis 4(274800, AR) 中文:1、甲状腺内分泌(机能)障碍 4 型(274800, AR) *括…
对应基因:KAT5 英文:1、Neurodevelopmental disorder wtih dysmorphic facies, sleep disturbance, and …
对应基因:JAG1 英文:1、Alagille syndrome 1(118450, AD) | 2、?Deafness, congenital heart defects, an…
1、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(248360, AR) 的对应基因:MLYCD
1、Schimke型免疫性骨发育不良(242900, AR) 的对应基因:SMARCAL1
1、肾母细胞瘤5型(601583, AD,SMu) 的对应基因:POU6F2