对应基因:ITK 英文:1、Lymphoproliferative syndrome 1(613011, AR) 中文:1、淋巴增生综合征 1 型(613011, AR) *括号中…
对应基因:ITM2B 英文:1、Dementia, familial British(176500, AD) | 2、Dementia, familial Danish(11730…
对应基因:ITPA 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 35(616647, AR) | 2、[Inosine trip…
对应基因:ISCU 英文:1、Myopathy with lactic acidosis, hereditary(255125, AR) 中文:1、遗传性乳酸酸中毒肌病(25512…
对应基因:ITPR1 英文:1、Gillespie syndrome(206700, AD,AR) | 2、Spinocerebellar ataxia 15(606658, AD…
对应基因:ISG15 英文:1、Immunodeficiency 38(616126, AR) 中文:1、免疫缺陷症 38 型,伴基底节钙化症(616126, AR) *括号中的数…
对应基因:ITPR2 英文:1、?Anhidrosis, isolated, with normal sweat glands(106190, AR) 中文:1、孤立性无汗症伴汗腺…
对应基因:CRPPA 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anoma…
对应基因:IVD 英文:1、Isovaleric acidemia(243500, AR) 中文:1、异戊酸血症(243500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:ITCH 英文:1、Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism(613385, AR) 中文:1、多…
1、家族性限制性心肌病6型(619433,AR) 的对应基因:KIF20A
1、糖原贮积病2型(232300, AR) 的对应基因:GAA
1、多型性先天性心脏病4型(615779, AD) 的对应基因:NR2F2
1、原发性纤毛运动障碍 23 型(615451, AR) 的对应基因:ARMC4