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OMIM基因

1、淋巴增生综合征 1 型(613011, AR) 的对应基因:ITK

对应基因:ITK 英文:1、Lymphoproliferative syndrome 1(613011, AR) 中文:1、淋巴增生综合征 1 型(613011, AR) *括号中…

2023-11-16 968

1、婴儿早期癫痫性脑病 35 型(616647, AR) | 2、肌苷三磷酸酶缺乏症(613850, /) 的对应基因:ITPA

对应基因:ITPA 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 35(616647, AR) | 2、[Inosine trip…

2023-11-16 235

1、遗传性乳酸酸中毒肌病(255125, AR) 的对应基因:ISCU

对应基因:ISCU 英文:1、Myopathy with lactic acidosis, hereditary(255125, AR) 中文:1、遗传性乳酸酸中毒肌病(25512…

2023-11-16 933

1、Gillespie综合征(206700, AR,AD) | 2、脊髓小脑共济失调15型(606658, AD) | 3、脊髓小脑共济失调29型(117360, AD) 的对应基因:ITPR1

对应基因:ITPR1 英文:1、Gillespie syndrome(206700, AD,AR) | 2、Spinocerebellar ataxia 15(606658, AD…

2023-11-16 695

1、免疫缺陷症 38 型,伴基底节钙化症(616126, AR) 的对应基因:ISG15

对应基因:ISG15 英文:1、Immunodeficiency 38(616126, AR) 中文:1、免疫缺陷症 38 型,伴基底节钙化症(616126, AR) *括号中的数…

2023-11-16 1,020

1、孤立性无汗症伴汗腺正常(106190, AR) 的对应基因:ITPR2

对应基因:ITPR2 英文:1、?Anhidrosis, isolated, with normal sweat glands(106190, AR) 中文:1、孤立性无汗症伴汗腺…

2023-11-16 546

1、异戊酸血症(243500, AR) 的对应基因:IVD

对应基因:IVD 英文:1、Isovaleric acidemia(243500, AR) 中文:1、异戊酸血症(243500, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 1,007

1、多系统自身免疫病伴面部畸形(613385, AR) 的对应基因:ITCH

对应基因:ITCH 英文:1、Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism(613385, AR) 中文:1、多…

2023-11-16 952