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OMIM基因

1、自身炎症,免疫失调和嗜酸性粒细胞增多(618999,AD) 的对应基因:JAK1

对应基因:JAK1 英文:1、Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia 中文:1、自身炎症,免疫失调和嗜酸性…

2023-11-16 984

1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman综合征(618974,AD) 的对应基因:KAT8

对应基因:KAT8 英文:1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman syndrome 中文:1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman综合征(6189…

2023-11-16 885

1、有T细胞阴性-B细胞阳性-NK细胞阴性的常染色隐性重症联合免疫缺陷病(600802, AR) 的对应基因:JAK3

对应基因:JAK3 英文:1、SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type(600802, AR) 中文:1、有T细胞…

2023-11-16 638

1、常染色体隐性特发性基底节钙化8型(618824,AR) 的对应基因:JAM2

对应基因:JAM2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性…

2023-11-16 1,014

1、脑出血-室管膜下钙化-白内障(613730, AR) 的对应基因:JAM3

对应基因:JAM3 英文:1、Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and catar…

2023-11-16 1,088

1、轴突性腓骨肌萎缩症2K型(607831, AR,AD) 的对应基因:JPH1

对应基因:JPH1 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal dominant, type 2K(607831, A…

2023-11-16 1,039

1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD) 的对应基因:JPH2

对应基因:JPH2 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 17(613873, AD) 中文:1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD)…

2023-11-16 905

1、类亨廷顿病 2 型(606438, AD) 的对应基因:JPH3

对应基因:JPH3 英文:1、Huntington disease-like 2(606438, AD) 中文:1、类亨廷顿病 2 型(606438, AD) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 1,098

1、婴儿早期癫痫性脑病 35 型(616647, AR) | 2、肌苷三磷酸酶缺乏症(613850, /) 的对应基因:ITPA

对应基因:ITPA 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 35(616647, AR) | 2、[Inosine trip…

2023-11-16 235