对应基因:JAK1 英文:1、Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia 中文:1、自身炎症,免疫失调和嗜酸性…
对应基因:KAT8 英文:1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman syndrome 中文:1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman综合征(6189…
对应基因:JAK2 英文:1、{Budd-Chiari syndrome, somatic}(600880, AR) | 2、Erythrocytosis, somatic(133…
对应基因:JAK3 英文:1、SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type(600802, AR) 中文:1、有T细胞…
对应基因:JAM2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性…
对应基因:JAM3 英文:1、Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and catar…
对应基因:JPH1 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal dominant, type 2K(607831, A…
对应基因:JPH2 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 17(613873, AD) 中文:1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD)…
对应基因:JPH3 英文:1、Huntington disease-like 2(606438, AD) 中文:1、类亨廷顿病 2 型(606438, AD) *括号中的数字为OM…
对应基因:ITPA 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 35(616647, AR) | 2、[Inosine trip…
1、蓝视锥全色盲(303700, XLR) | 2、红色弱色盲(303900, XL) 的对应基因:OPN1LW
1、脊髓小脑共济失调8型(608768, AD) 的对应基因:ATXN8
1、痉挛性截瘫80型(618418, AD) 的对应基因:UBAP1
1、羧肽酶 N 缺乏症(212070, AR) 的对应基因:CPN1