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1、联合型脂肪酶缺乏症(246650, AR) 的对应基因:LMF1
1、婴儿早期癫痫性脑病 69 型(618285, AD) 的对应基因:CACNA1E
1、视网膜色素变性伴或不伴内脏逆位症(615434, AR) 的对应基因:ARL2BP
1、丙种球蛋白缺乏症 8 型(616941, AD) 的对应基因:TCF3