对应基因:KAT8 英文:1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman syndrome 中文:1、Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman综合征(6189…
对应基因:JAK2 英文:1、{Budd-Chiari syndrome, somatic}(600880, AR) | 2、Erythrocytosis, somatic(133…
对应基因:JAK3 英文:1、SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type(600802, AR) 中文:1、有T细胞…
对应基因:JAM2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性…
对应基因:JAM3 英文:1、Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and catar…
对应基因:JPH1 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal dominant, type 2K(607831, A…
对应基因:JPH2 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 17(613873, AD) 中文:1、家族性肥厚心肌病 17 型(613873, AD)…
对应基因:JPH3 英文:1、Huntington disease-like 2(606438, AD) 中文:1、类亨廷顿病 2 型(606438, AD) *括号中的数字为OM…
对应基因:JUP 英文:1、Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12(611528, AD) | 2、Naxos disease(…
对应基因:KANK1 英文:1、Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2(612900, AR) 中文:1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫2型(6129…
1、外胚层发育不良症15型-汗腺/毛发发育不全型(618535,AR) 的对应基因:CST6
1、轻度骨骼发育不良伴关节松弛和骨质老化病(618870,AR) 的对应基因:CSGALNACT1
1、血友病 A 型(306700, XLR) 的对应基因:F8
1、德朗热综合征2型(300590, XLD) 的对应基因:SMC1A
1、眼咽部肌病1(164310,AD) 的对应基因:LRP12