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OMIM基因

1、成骨不全症21型(619131,AR) 的对应基因:KDELR2

对应基因:KDELR2 英文:1、Osteogenesis imperfecta 21 中文:1、成骨不全症21型(619131,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 836

1、外胚层发育不良症12型-汗腺/毛发/牙齿/指甲发育不全型(617337, AD) 的对应基因:KDF1

对应基因:KDF1 英文:1、?Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type(617337, AD) 中文:…

2023-11-16 857

1、腭裂-精神运动发育迟缓-特殊面容(616728, AD) 的对应基因:KDM1A

对应基因:KDM1A 英文:1、Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features(616…

2023-11-16 333

1、Diets-Jongmans综合征(618846,AD) 的对应基因:KDM3B

对应基因:KDM3B 英文:1、Diets-Jongmans syndrome 中文:1、Diets-Jongmans综合征(618846,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 307

1、常染色体显性遗传智力发育障碍65型(619320,AD) 的对应基因:KDM4B

对应基因:KDM4B 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 中文:1、常染色体显性遗传智力…

2023-11-16 1,158

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞65型(618109, AR) 的对应基因:KDM5B

对应基因:KDM5B 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 65(618109, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 466

1、X连锁精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型(300534, XLR) 的对应基因:KDM5C

对应基因:KDM5C 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type(300534, XLR) 中文…

2023-11-16 371

1、歌舞伎综合征2型(300867, XLD) 的对应基因:KDM6A

对应基因:KDM6A 英文:1、Kabuki syndrome 2(300867, XLD) 中文:1、歌舞伎综合征2型(300867, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 553

1、神经发育障碍伴小脑萎缩,伴或不伴癫痫发作(618505,AD) 的对应基因:KDM6B

对应基因:KDM6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal ab…

2023-11-16 850

1、Andersen 心律失常性周期性麻痹(170390, AD) | 2、家族性房颤9型(613980, AD) | 3、短QT综合征3型(609622, AD) 的对应基因:KCNJ2

对应基因:KCNJ2 英文:1、Andersen syndrome(170390, AD) | 2、Atrial fibrillation, familial, 9(613980,…

2023-11-16 818