对应基因:KDELR2 英文:1、Osteogenesis imperfecta 21 中文:1、成骨不全症21型(619131,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:KDF1 英文:1、?Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type(617337, AD) 中文:…
对应基因:KDM1A 英文:1、Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features(616…
对应基因:KDM3B 英文:1、Diets-Jongmans syndrome 中文:1、Diets-Jongmans综合征(618846,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:KDM4B 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 中文:1、常染色体显性遗传智力…
对应基因:KDM5B 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 65(618109, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…
对应基因:KDM5C 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type(300534, XLR) 中文…
对应基因:KDM6A 英文:1、Kabuki syndrome 2(300867, XLD) 中文:1、歌舞伎综合征2型(300867, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:KDM6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal ab…
对应基因:KCNJ2 英文:1、Andersen syndrome(170390, AD) | 2、Atrial fibrillation, familial, 9(613980,…
1、高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性症(614292, AR) 的对应基因:P3H2
1、局灶性癫痫伴言语障碍,伴或不伴智力低下(245570, AD) 的对应基因:GRIN2A
1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森症或复杂性痴呆1型(105500, AD) 的对应基因:TRPM7