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OMIM基因

1、儿童肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常(617282, AR) 的对应基因:MECR

对应基因:MECR 英文:1、Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormaliti…

2023-11-16 540

1、Lujan-Fryns综合征(309520, XLR) | 2、X-连锁Ohdo综合征(300895, XLR) | 3、Opitz-Kaveggia综合征(305450, XLR) 的对应基因:MED12

对应基因:MED12 英文:1、Lujan-Fryns syndrome(309520, XLR) | 2、Ohdo syndrome, X-linked(300895, XLR)…

2023-11-16 438

1、Nizon-Isidor综合征(618872,AD) 的对应基因:MED12L

对应基因:MED12L 英文:1、Nizon-Isidor syndrome 中文:1、Nizon-Isidor综合征(618872,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 927

1、智力发育障碍61(618009,AD) 的对应基因:MED13

对应基因:MED13 英文:1、Intellectual developmental disorder 61(618009,AD) 中文:1、智力发育障碍61(618009,AD)…

2023-11-16 1,009

1、精神发育迟滞、独特面部特征,伴或不伴心脏缺陷(616789, AD) | 2、右环完全性大动脉转位1型(608808, AD) 的对应基因:MED13L

对应基因:MED13L 英文:1、Mental retardation and distinctive facial features with or without cardia…

2023-11-16 596

1、卵巢功能早衰 10 型(612885, AR) 的对应基因:MCM8

对应基因:MCM8 英文:1、?Premature ovarian failure 10(612885, AR) 中文:1、卵巢功能早衰 10 型(612885, AR) *括号中…

2023-11-16 874

1、伴癫痫和脑萎缩的出生后进行性头小畸形(613668, AR) 的对应基因:MED17

对应基因:MED17 英文:1、Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy(61366…

2023-11-16 858

1、卵巢发育不全4型(616185, AR) 的对应基因:MCM9

对应基因:MCM9 英文:1、Ovarian dysgenesis 4(616185, AR) 中文:1、卵巢发育不全4型(616185, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 515

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞18 型(614249, AR) 的对应基因:MED23

对应基因:MED23 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 18(614249, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 878

1、体重指数数量性状基因座位9(602025, AD) 的对应基因:MC3R

对应基因:MC3R 英文:1、{Obesity, severe, susceptibility to, BMIQ9}(602025, /) 中文:1、体重指数数量性状基因座位9(6…

2023-11-16 874