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OMIM基因

1、basel-vanagaite-smirin-yose综合征(616449, AR) | 2、轴突性腓骨肌萎缩症2B2型(605589, AR) 的对应基因:MED25

对应基因:MED25 英文:1、Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome(616449, AR) | 2、?Charcot-Marie-Tooth …

2023-11-16 653

1、溶血性尿毒症综合征2型,易感性非典型(612922, AR,AD) 的对应基因:CD46

对应基因:CD46 英文:1、{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}(612922, AD,AR) …

2023-11-16 231

1、神经发育障碍伴有痉挛、白内障和小脑发育不全(619286,AR) 的对应基因:MED27

对应基因:MED27 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hyp…

2023-11-16 784

1、常染色体隐性原发性小头畸形1型(251200, AR) 的对应基因:MCPH1

对应基因:MCPH1 英文:1、Microcephaly 1, primary, autosomal recessive(251200, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头畸…

2023-11-16 740

1、婴儿早发型癫痫性脑病88型(618959,AR) 的对应基因:MDH1

对应基因:MDH1 英文:1、?Developmental and epileptic encephalopathy 88 中文:1、婴儿早发型癫痫性脑病88型(618959,AR…

2023-11-16 338

1、婴儿早期癫痫性脑病 51 型(617339, AR) 的对应基因:MDH2

对应基因:MDH2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 51(617339, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 51…

2023-11-16 818

1、促肿瘤形成(614401, AD)|2、Lessel-Kubisch综合征(618681,AR) 的对应基因:MDM2

对应基因:MDM2 英文:1、{Accelerated tumor formation, susceptibility to}(614401, /)|2、?Lessel-Kubis…

2023-11-16 741

1、骨髓衰竭综合征6型(618849,AD) 的对应基因:MDM4

对应基因:MDM4 英文:1、?Bone marrow failure syndrome 6 中文:1、骨髓衰竭综合征6型(618849,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 1,032

1、尺侧滑膜增生伴血小板减少2型(616738, AD) 的对应基因:MECOM

对应基因:MECOM 英文:1、Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2(616738, AD) …

2023-11-16 380