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OMIM基因

1、BARDET-BIEDL综合征13型(615990, AR) | 2、Joubert综合征28型(617121, AR) | 3、Meckel综合征1型(249000, AR) 的对应基因:MKS1

对应基因:MKS1 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 13(615990, AR) | 2、Joubert syndrome 28(617121, AR) | …

2023-11-16 634

1、巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿 1 型(604004, AR) 的对应基因:MLC1

对应基因:MLC1 英文:1、Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(604004, AR) 中文:1…

2023-11-16 995

1、遗传性非息肉型结肠癌 2 型(609310, AD) | 2、错配修复肿瘤综合征1型(276300, AR) | 3、Muir-Torre综合征(158320, AD) 的对应基因:MLH1

对应基因:MLH1 英文:1、Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2(609310, AD) | 2、Mismatch…

2023-11-16 1,002

1、遗传性非息肉型结肠癌 7 型(614385, /) | 2、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 3、子宫内膜癌(608089, /) 的对应基因:MLH3

对应基因:MLH3 英文:1、Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7(614385, /) | 2、Colorecta…

2023-11-16 371

1、Griscelli综合征3型(609227, AR) 的对应基因:MLPH

对应基因:MLPH 英文:1、Griscelli syndrome, type 3(609227, AR) 中文:1、Griscelli综合征3型(609227, AR) *括号中…

2023-11-16 878

1、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(248360, AR) 的对应基因:MLYCD

对应基因:MLYCD 英文:1、Malonyl-CoA decarboxylase deficiency(248360, AR) 中文:1、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(248360,…

2023-11-16 518

1、甲基丙二酸尿症cblA型(251100, AR) 的对应基因:MMAA

对应基因:MMAA 英文:1、Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive(251100, AR) 中文:1、甲基丙二酸尿症cblA…

2023-11-16 967

1、甲基丙二酸尿症cblB 型(251110, AR) 的对应基因:MMAB

对应基因:MMAB 英文:1、Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis …

2023-11-16 894

1、甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC TYPE型(277400, AR) 的对应基因:MMACHC

对应基因:MMACHC 英文:1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type(277400, AR) 中文:1、甲基丙…

2023-11-16 324

1、线粒体DNA耗竭综合征11型(615084, AR) 的对应基因:MGME1

对应基因:MGME1 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 11(615084, AR) 中文:1、线粒体DNA耗竭综合征11型(61…

2023-11-16 435