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1、矮小症、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征(602471, AR) 的对应基因：GSC
1、扩张型心肌病 1A 型(115200, AD) | 2、轴突性腓骨肌萎缩症2B1型(605588, AR) | 3、Emery-Dreifuss肌营养不良2型(181350, AD) | 4、Emery-Dreifuss肌营养不良3型(616516, AR) | 5、Slovenian型心手综合征(610140, AD) | 6、Hutchinson-Gilford早衰症(176670, AR,AD) | 7、家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(151660, AD) | 8、扩张型心肌病伴促性腺激素分泌过多的性腺机能减退(212112, AD) | 9、下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(248370, AR) | 10、LMNA相关性先天性肌营养不良(613205, AD) | 11、致死性限制性皮肤病(275210, AR) 的对应基因：LMNA
1、先天性糖基化障碍Ⅰy型(300934, XLR) 的对应基因：SSR4
1、精子生成障碍 37型(618429, AR) 的对应基因：TTC21A
1、脑裂畸形(269160, AD) 的对应基因：EMX2
