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OMIM基因

1、骨髓衰竭综合征4型(618116, AR) 的对应基因:MYSM1

对应基因:MYSM1 英文:1、Bone marrow failure syndrome 4(618116, AR) 中文:1、骨髓衰竭综合征4型(618116, AR) *括号中…

2023-11-16 1,103

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 39 型(616521, AD) 的对应基因:MYT1L

对应基因:MYT1L 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 39(616521, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 737

1、小眼畸形综合征1型(309800, XL) | 2、Ogden综合征(300855, XLR,XLD) 的对应基因:NAA10

对应基因:NAA10 英文:1、?Microphthalmia, syndromic 1(309800, XL) | 2、Ogden syndrome(300855, XLR,XL…

2023-11-16 272

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 50 型(617787, AD) 的对应基因:NAA15

对应基因:NAA15 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 50(617787, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 500

1、神经发育障碍伴癫痫-白内障-喂养困难-迟发性脑髓鞘形成(617393, AD) 的对应基因:NACC1

对应基因:NACC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties…

2023-11-16 1,108

1、2,4-二烯酰-辅酶 A 还原酶缺乏症(616034, AR) 的对应基因:NADK2

对应基因:NADK2 英文:1、?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency(616034, AR) 中文:1、2,4-二烯酰-辅酶 A 还原酶缺乏症…

2023-11-16 612

1、脊椎-心脏-肾脏-四肢缺陷综合征3型(618845,AR) 的对应基因:NADSYN1

对应基因:NADSYN1 英文:1、Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3 中文:1、脊椎-心脏-肾脏-四肢缺…

2023-11-16 437

1、神崎病(609242, AR) | 2、Schindler病Ⅰ型(609241, AR) | 3、Schindler病Ⅲ型(609241, AR) 的对应基因:NAGA

对应基因:NAGA 英文:1、Kanzaki disease(609242, AR) | 2、Schindler disease, type I(609241, AR) | 3、S…

2023-11-16 978

1、轴突性腓骨肌萎缩症2V型(616491, AD) | 2、黏多糖贮积症3B型(252920, AR) 的对应基因:NAGLU

对应基因:NAGLU 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V(616491, AD) | 2、Mucopolysacc…

2023-11-16 910

1、家族性胸主动脉瘤 7 型(613780, AD) 的对应基因:MYLK

对应基因:MYLK 英文:1、Aortic aneurysm, familial thoracic 7(613780, AD) 中文:1、家族性胸主动脉瘤 7 型(613780, …

2023-11-16 996