对应基因:MYSM1 英文:1、Bone marrow failure syndrome 4(618116, AR) 中文:1、骨髓衰竭综合征4型(618116, AR) *括号中…
对应基因:MYT1L 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 39(616521, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:NAA10 英文:1、?Microphthalmia, syndromic 1(309800, XL) | 2、Ogden syndrome(300855, XLR,XL…
对应基因:NAA15 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 50(617787, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:NACC1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties…
对应基因:NADK2 英文:1、?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency(616034, AR) 中文:1、2,4-二烯酰-辅酶 A 还原酶缺乏症…
对应基因:NADSYN1 英文:1、Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3 中文:1、脊椎-心脏-肾脏-四肢缺…
对应基因:NAGA 英文:1、Kanzaki disease(609242, AR) | 2、Schindler disease, type I(609241, AR) | 3、S…
对应基因:NAGLU 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V(616491, AD) | 2、Mucopolysacc…
对应基因:MYLK 英文:1、Aortic aneurysm, familial thoracic 7(613780, AD) 中文:1、家族性胸主动脉瘤 7 型(613780, …
1、内脏异位 6 型(614779, AR) 的对应基因:CFAP53
1、毛发肝脏肠道综合征2型(614602, AR) 的对应基因:SKIV2L
1、角膜后部多形性营养不良1型(122000, AD) 的对应基因:OVOL2
1、脑组织铁沉积性神经变性病7型(617916, AR) 的对应基因:REPS1
1、Hermansky-Pudlak综合征6型(614075, AR) 的对应基因:HPS6