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OMIM基因

1、神崎病(609242, AR) | 2、Schindler病Ⅰ型(609241, AR) | 3、Schindler病Ⅲ型(609241, AR) 的对应基因:NAGA

对应基因:NAGA 英文:1、Kanzaki disease(609242, AR) | 2、Schindler disease, type I(609241, AR) | 3、S…

2023-11-16 978

1、轴突性腓骨肌萎缩症2V型(616491, AD) | 2、黏多糖贮积症3B型(252920, AR) 的对应基因:NAGLU

对应基因:NAGLU 英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V(616491, AD) | 2、Mucopolysacc…

2023-11-16 910

1、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(237310, AR) 的对应基因:NAGS

对应基因:NAGS 英文:1、N-acetylglutamate synthase deficiency(237310, N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症) 中文:1、N-乙酰谷氨酸合成…

2023-11-16 1,049
2023-11-16 805

1、特发性基底核钙化7型(618317, AR) 的对应基因:MYORG

对应基因:MYORG 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive(618317, .)…

2023-11-16 711

1、复发性葡萄胎 1 型(231090, AR) 的对应基因:NLRP7

对应基因:NLRP7 英文:1、Hydatidiform mole, recurrent, 1(231090, AR) 中文:1、复发性葡萄胎 1 型(231090, AR) *括…

2023-11-16 901

1、肌原纤维肌病3型(609200, AD) | 2、球状体肌病(182920, AD) 的对应基因:MYOT

对应基因:MYOT 英文:1、Myopathy, myofibrillar, 3(609200, AD) | 2、Myopathy, spheroid body(182920, A…

2023-11-16 269

1、精子生成障碍 12 型(615413, AD) 的对应基因:NANOS1

对应基因:NANOS1 英文:1、Spermatogenic failure 12(615413, AD) 中文:1、精子生成障碍 12 型(615413, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 962

1、家族性肥厚心肌病 16 型(613838, AD) 的对应基因:MYOZ2

对应基因:MYOZ2 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 16(613838, AD) 中文:1、家族性肥厚心肌病 16 型(613838, AD…

2023-11-16 268

1、脊椎干上骺端发育不良Genevieve型(610442, AR) 的对应基因:NANS

对应基因:NANS 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type(610442, AR) 中文:1、脊椎…

2023-11-16 393