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对应基因:NAGS 英文:1、N-acetylglutamate synthase deficiency(237310, N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症) 中文:1、N-乙酰谷氨酸合成…
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对应基因:MYOT 英文:1、Myopathy, myofibrillar, 3(609200, AD) | 2、Myopathy, spheroid body(182920, A…
对应基因:NANOS1 英文:1、Spermatogenic failure 12(615413, AD) 中文:1、精子生成障碍 12 型(615413, AD) *括号中的数字…
对应基因:MYOZ2 英文:1、Cardiomyopathy, hypertrophic, 16(613838, AD) 中文:1、家族性肥厚心肌病 16 型(613838, AD…
对应基因:NANS 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type(610442, AR) 中文:1、脊椎…
1、哮喘,鼻息肉和阿司匹林不耐受综合征(208550, AR) 的对应基因:PTGER2
1、神经发育障碍伴婴儿癫痫性痉挛(619373,AD) 的对应基因:NCDN
1、矮小症Dauber-Argente型(619489,AR) 的对应基因:PAPPA2
1、进行性肌阵挛癫痫1B型(612437, AR) 的对应基因:PRICKLE1