对应基因:NCAPD2 英文:1、?Microcephaly 21, primary, autosomal recessive(617983, AR) 中文:1、原发性小头畸形21…
对应基因:NCAPD3 英文:1、Microcephaly 22, primary, autosomal recessive(617984, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小…
对应基因:NCAPG2 英文:1、Khan-Khan-Katsanis syndrome(618460,AR) 中文:1、Khan-Khan-Katsanis综合征(618460,…
对应基因:NCAPH 英文:1、?Microcephaly 23, primary, autosomal recessive(617985, AR) 中文:1、原发性小头畸形23型…
对应基因:NCDN 英文:1、Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms 中文:1、神经发育障碍伴婴儿癫…
对应基因:NCF1 英文:1、Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1(233700, AR) 中文:1、细…
对应基因:NCF2 英文:1、Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2(233710, AR) 中文:1、细…
对应基因:NARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 24(616239, AR)|2、?Deafness, …
对应基因:NCF4 英文:1、?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive…
对应基因:MYSM1 英文:1、Bone marrow failure syndrome 4(618116, AR) 中文:1、骨髓衰竭综合征4型(618116, AR) *括号中…
1、3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 1 型缺乏症(210200, AR) 的对应基因:MCCC1
1、多囊肾病2型(613095, AD) 的对应基因:PKD2
1、婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓 3 型(616900, AR) 的对应基因:TBCK
1、常染色体隐性原发性小头畸形3型(604804, AR) 的对应基因:CDK5RAP2
1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) 的对应基因:SLC22A12