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OMIM基因

1、原发性小头畸形21型(617983, AR) 的对应基因:NCAPD2

对应基因:NCAPD2 英文:1、?Microcephaly 21, primary, autosomal recessive(617983, AR) 中文:1、原发性小头畸形21…

2023-11-16 295

1、常染色体隐性原发性小头畸形22型(617984, AR) 的对应基因:NCAPD3

对应基因:NCAPD3 英文:1、Microcephaly 22, primary, autosomal recessive(617984, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小…

2023-11-16 562

1、Khan-Khan-Katsanis综合征(618460,AR) 的对应基因:NCAPG2

对应基因:NCAPG2 英文:1、Khan-Khan-Katsanis syndrome(618460,AR) 中文:1、Khan-Khan-Katsanis综合征(618460,…

2023-11-16 332

1、原发性小头畸形23型(617985, AR) 的对应基因:NCAPH

对应基因:NCAPH 英文:1、?Microcephaly 23, primary, autosomal recessive(617985, AR) 中文:1、原发性小头畸形23型…

2023-11-16 898

1、神经发育障碍伴婴儿癫痫性痉挛(619373,AD) 的对应基因:NCDN

对应基因:NCDN 英文:1、Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms 中文:1、神经发育障碍伴婴儿癫…

2023-11-16 441

1、细胞色素 b 阳性慢性肉芽肿症 I 型(233700, AR) 的对应基因:NCF1

对应基因:NCF1 英文:1、Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1(233700, AR) 中文:1、细…

2023-11-16 1,005

1、细胞色素 b 阳性慢性肉芽肿病 II 型(233710, AR) 的对应基因:NCF2

对应基因:NCF2 英文:1、Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2(233710, AR) 中文:1、细…

2023-11-16 986

1、联合氧化磷酸化缺乏症24型(616239, AR)|2、常染色体隐性遗传性耳聋 94 型(618434,AR) 的对应基因:NARS2

对应基因:NARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 24(616239, AR)|2、?Deafness, …

2023-11-16 531

1、细胞色素 b 阳性慢性肉芽肿病 III 型(613960, AR) 的对应基因:NCF4

对应基因:NCF4 英文:1、?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive…

2023-11-16 1,047

1、骨髓衰竭综合征4型(618116, AR) 的对应基因:MYSM1

对应基因:MYSM1 英文:1、Bone marrow failure syndrome 4(618116, AR) 中文:1、骨髓衰竭综合征4型(618116, AR) *括号中…

2023-11-16 1,103