对应基因:NDUFB11 英文:1、Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3(300952, XLD) | …
对应基因:NECTIN 4 英文:1、Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 中文:1、外胚层发育不良伴并指/趾综合征1型(61357…
对应基因:NDUFB3 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25(618246, .) 中文:1、线粒体复合…
对应基因:NDUFB8 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32(618252, .) 中文:1、线粒体复合…
对应基因:NDUFB9 英文:1、?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 24(618245, .) 中文:1、线粒体复…
对应基因:NDUFC2 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36 中文:1、线粒体复合物I缺乏症N36型(6…
对应基因:NDUFS1 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5(618226, .) 中文:1、线粒体复合物…
对应基因:NDUFS2 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6(618228, .) 中文:1、线粒体复合物…
对应基因:NDUFS3 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8(618230, .) 中文:1、线粒体复合物…
对应基因:NDUFAF1 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11(618234, .) 中文:1、线粒体复…
1、小脑共济失调、神经病和前庭反射综合征(614575, AR) 的对应基因:RFC1
1、原发性纤毛运动障碍 33 型(616726, AR) 的对应基因:GAS8
1、X连锁精神发育迟滞综合征34型(300967, XL) 的对应基因:NONO
1、糖基磷脂酰肌醇缺乏症(610293, AR) 的对应基因:PIGM
1、丙种球蛋白缺乏症 5 型(613506, AD) 的对应基因:LRRC8A