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OMIM基因

1、X连锁精神发育迟滞98型(300912, XLD) 的对应基因:NEXMIF

对应基因:NEXMIF 英文:1、Mental retardation, X-linked 98(300912, XLD) 中文:1、X连锁精神发育迟滞98型(300912, XL…

2023-11-16 460

1、唇/腭裂-外胚层发育不良综合征(225060, AR) | 2、颌面裂7型(225060, AR) 的对应基因:NECTIN1

对应基因:NECTIN1 英文:1、Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome(225060, AR) | 2、Orofacial…

2023-11-16 710

1、扩张型心肌病 1CC 型(613122, AD) | 2、家族性肥厚心肌病 20 型(613876, AD) 的对应基因:NEXN

对应基因:NEXN 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1CC(613122, AD) | 2、Cardiomyopathy, hypertrophic, …

2023-11-16 306

1、脑室旁结节状灰质异位7型(617201, AD) 的对应基因:NEDD4L

对应基因:NEDD4L 英文:1、Periventricular nodular heterotopia 7(617201, AD) 中文:1、脑室旁结节状灰质异位7型(61720…

2023-11-16 683

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD) | 2、轴突性腓骨肌萎缩症 2CC 型(616924, AD) 的对应基因:NEFH

对应基因:NEFH 英文:1、?{Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to}(105400, AD,AR) | 2、Char…

2023-11-16 286

1、脑膜瘤,NF2相关(607174, Somatic) | 2、神经纤维瘤病2型(101000, AD) | 3、神经纤维瘤病(162091, somatic) 的对应基因:NF2

对应基因:NF2 英文:1、Meningioma, NF2-related, somatic(607174, AD) | 2、Neurofibromatosis, type 2(1…

2023-11-16 369

1、神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍(618356, AR) 的对应基因:NFASC

对应基因:NFASC 英文:1、Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction(…

2023-11-16 274

1、线粒体复合物I缺乏症N5型(618226, AR) 的对应基因:NDUFS1

对应基因:NDUFS1 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5(618226, .) 中文:1、线粒体复合物…

2023-11-16 579