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OMIM基因

1、Seckel综合征10型(617253, AR) 的对应基因:NSMCE2

对应基因:NSMCE2 英文:1、Seckel syndrome 10(617253, AR) 中文:1、Seckel综合征10型(617253, AR) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 242

1、肺病、免疫缺陷、染色体断裂综合征(617241, AR) 的对应基因:NSMCE3

对应基因:NSMCE3 英文:1、Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome(617241, …

2023-11-16 844

1、低促性腺激素型性腺功能减退症 9 型,伴或不伴嗅觉缺失(614838, AD) 的对应基因:NSMF

对应基因:NSMF 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia(614838, AD) 中文:1、低促…

2023-11-16 1,057

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 5 型(611091, AR) 的对应基因:NSUN2

对应基因:NSUN2 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 5(611091, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 903

1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,/) 的对应基因:NSUN3

对应基因:NSUN3 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,…

2023-11-16 694

1、痉挛性截瘫45型(613162, AR) 的对应基因:NT5C2

对应基因:NT5C2 英文:1、Spastic paraplegia 45, autosomal recessive(613162, AR) 中文:1、痉挛性截瘫45型(61316…

2023-11-16 969

1、尿苷 5′-磷酸水解酶缺乏所致溶血性性贫血(266120, AR) 的对应基因:NT5C3A

对应基因:NT5C3A 英文:1、Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency(266120, AR) 中文:1、尿苷 5'-磷酸水解酶缺乏…

2023-11-16 780

1、关节及动脉钙化症(211800, AR) 的对应基因:NT5E

对应基因:NT5E 英文:1、Calcification of joints and arteries(211800, AR) 中文:1、关节及动脉钙化症(211800, AR) …

2023-11-16 409

1、开角型青光眼1O型(613100, AD) 的对应基因:NTF4

对应基因:NTF4 英文:1、Glaucoma 1, open angle, 1O(613100, AD) 中文:1、开角型青光眼1O型(613100, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 731

1、家族性局灶多灶性癫痫2型(617116, AD) 的对应基因:NPRL2

对应基因:NPRL2 英文:1、Epilepsy, familial focal, with variable foci 2(617116, AD) 中文:1、家族性局灶多灶性癫痫…

2023-11-16 833