对应基因:NSMCE2 英文:1、Seckel syndrome 10(617253, AR) 中文:1、Seckel综合征10型(617253, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:NSMCE3 英文:1、Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome(617241, …
对应基因:NSMF 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia(614838, AD) 中文:1、低促…
对应基因:NSUN2 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 5(611091, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:NSUN3 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,…
对应基因:NT5C2 英文:1、Spastic paraplegia 45, autosomal recessive(613162, AR) 中文:1、痉挛性截瘫45型(61316…
对应基因:NT5C3A 英文:1、Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency(266120, AR) 中文:1、尿苷 5'-磷酸水解酶缺乏…
对应基因:NT5E 英文:1、Calcification of joints and arteries(211800, AR) 中文:1、关节及动脉钙化症(211800, AR) …
对应基因:NTF4 英文:1、Glaucoma 1, open angle, 1O(613100, AD) 中文:1、开角型青光眼1O型(613100, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:NPRL2 英文:1、Epilepsy, familial focal, with variable foci 2(617116, AD) 中文:1、家族性局灶多灶性癫痫…
1、brody肌病(601003, AR) 的对应基因:ATP2A1
1、血小板减少症2型(188000, AD) 的对应基因:ANKRD26
1、补体因子D缺乏症(613912, AR) 的对应基因:CFD
1、疣状表皮发育不全症5型,易感性(618309, AR) 的对应基因:IL7
1、低髓鞘化脑白质营养不良 3 型(260600, AR) 的对应基因:AIMP1