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OMIM基因

1、肾病综合征12型(616892, AR) 的对应基因:NUP93

对应基因:NUP93 英文:1、Nephrotic syndrome, type 12(616892, AR) 中文:1、肾病综合征12型(616892, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 1,100

1、先天性糖基化障碍1AA型(617082, AR) | 2、常染色体显性遗传精神发育迟滞 55 型,伴癫痫(617831, AD) 的对应基因:NUS1

对应基因:NUS1 英文:1、?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa(617082, AR) | 2、Mental reta…

2023-11-16 534

1、眼咽肌病合并白质脑病1型(618637,AD) 的对应基因:NUTM2B-AS1

对应基因:NUTM2B-AS1 英文:1、?Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy 1(618637,AD) 中文:1、…

2023-11-16 1,098

1、巯嘌呤低代谢2型(616903, AD) 的对应基因:NUDT15

对应基因:NUDT15 英文:1、{Thiopurines, poor metabolism of, 2}(616903, AD) 中文:1、巯嘌呤低代谢2型(616903, AD…

2023-11-16 338

1、Robinow综合征,常染色体隐性2型(618529,AR) 的对应基因:NXN

对应基因:NXN 英文:1、Robinow syndrome, autosomal recessive 2(618529,AR) 中文:1、Robinow综合征,常染色体隐性2型(…

2023-11-16 944

1、急性早幼粒细胞白血病(612376, /) 的对应基因:NUMA1

对应基因:NUMA1 英文:1、Leukemia, acute promyelocytic, somatic(612376, /) 中文:1、急性早幼粒细胞白血病(612376, …

2023-11-16 853

1、先天性静止性夜盲1A型(310500, XLR) 的对应基因:NYX

对应基因:NYX 英文:1、Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked(310500, XLR)…

2023-11-16 279

1、Galloway-Mowat综合征(618348, AR) | 2、肾病综合征11型(616730, AR) | 3、卵巢发育不全6型(618078, AR) 的对应基因:NUP107

对应基因:NUP107 英文:1、Galloway-Mowat syndrome 7(618348, .) | 2、Nephrotic syndrome, type 11(6167…

2023-11-16 205

1、脉络膜视网膜回旋状萎缩(258870, AR) 的对应基因:OAT

对应基因:OAT 英文:1、Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia(258870, AR…

2023-11-16 813

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 5 型(611091, AR) 的对应基因:NSUN2

对应基因:NSUN2 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 5(611091, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 903