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OMIM基因

1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,/) 的对应基因:NSUN3

对应基因:NSUN3 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,…

2023-11-16 694

1、痉挛性截瘫45型(613162, AR) 的对应基因:NT5C2

对应基因:NT5C2 英文:1、Spastic paraplegia 45, autosomal recessive(613162, AR) 中文:1、痉挛性截瘫45型(61316…

2023-11-16 969

1、尿苷 5′-磷酸水解酶缺乏所致溶血性性贫血(266120, AR) 的对应基因:NT5C3A

对应基因:NT5C3A 英文:1、Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency(266120, AR) 中文:1、尿苷 5'-磷酸水解酶缺乏…

2023-11-16 780

1、关节及动脉钙化症(211800, AR) 的对应基因:NT5E

对应基因:NT5E 英文:1、Calcification of joints and arteries(211800, AR) 中文:1、关节及动脉钙化症(211800, AR) …

2023-11-16 409

1、开角型青光眼1O型(613100, AD) 的对应基因:NTF4

对应基因:NTF4 英文:1、Glaucoma 1, open angle, 1O(613100, AD) 中文:1、开角型青光眼1O型(613100, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 731

1、家族性腺瘤性息肉病 3 型(616415, AR) 的对应基因:NTHL1

对应基因:NTHL1 英文:1、Familial adenomatous polyposis 3(616415, AR) 中文:1、家族性腺瘤性息肉病 3 型(616415, AR…

2023-11-16 523

1、镜像运动4型(618264, AD) 的对应基因:NTN1

对应基因:NTN1 英文:1、Mirror movements 4(618264, .) 中文:1、镜像运动4型(618264, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 296

1、神经发育障碍伴行为异常,言语缺失和肌张力低下(618718,AR) 的对应基因:NTNG2

对应基因:NTNG2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, …

2023-11-16 838

1、Pitt-Hopkins样综合征2型(614325, AR) | 2、精神分裂症/染色体2p16.3缺失综合征(614332, AD) 的对应基因:NRXN1

对应基因:NRXN1 英文:1、Pitt-Hopkins-like syndrome 2(614325, Pitt-Hopkins样综合征) | 2、{Schizophrenia,…

2023-11-16 240

1、先天性痛觉不敏感合并无汗症(256800, AR) | 2、家族性甲状腺髓样癌(155240, AD) 的对应基因:NTRK1

对应基因:NTRK1 英文:1、Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis(256800, AR) | 2、Medulla…

2023-11-16 964