对应基因:NSUN3 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷48型(619012,…
对应基因:NT5C2 英文:1、Spastic paraplegia 45, autosomal recessive(613162, AR) 中文:1、痉挛性截瘫45型(61316…
对应基因:NT5C3A 英文:1、Anemia, hemolytic, due to UMPH1 deficiency(266120, AR) 中文:1、尿苷 5'-磷酸水解酶缺乏…
对应基因:NT5E 英文:1、Calcification of joints and arteries(211800, AR) 中文:1、关节及动脉钙化症(211800, AR) …
对应基因:NTF4 英文:1、Glaucoma 1, open angle, 1O(613100, AD) 中文:1、开角型青光眼1O型(613100, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:NTHL1 英文:1、Familial adenomatous polyposis 3(616415, AR) 中文:1、家族性腺瘤性息肉病 3 型(616415, AR…
对应基因:NTN1 英文:1、Mirror movements 4(618264, .) 中文:1、镜像运动4型(618264, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…
对应基因:NTNG2 英文:1、Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, …
对应基因:NRXN1 英文:1、Pitt-Hopkins-like syndrome 2(614325, Pitt-Hopkins样综合征) | 2、{Schizophrenia,…
对应基因:NTRK1 英文:1、Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis(256800, AR) | 2、Medulla…
1、黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质沉积性肌病,LSMFLAD(255100, AR) 的对应基因:FLAD1
1、先天性糖基化障碍Ⅰd型(601110, AR) 的对应基因:ALG3
1、特殊语言障碍5型(615432, AD) 的对应基因:TM4SF20
1、原发性小头畸形21型(617983, AR) 的对应基因:NCAPD2
1、X连锁精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型(300534, XLR) 的对应基因:KDM5C