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OMIM基因

1、范可尼贫血L型(614083, AR) 的对应基因:FANCL

对应基因:FANCL 英文:1、Fanconi anemia, complementation group L(614083, AR) 中文:1、范可尼贫血L型(614083, A…

2023-11-16 479
2023-11-16 766

1、Neu-Laxova综合征1型(256520, AR) | 2、磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症(601815, AR) 的对应基因:PHGDH

对应基因:PHGDH 英文:1、Neu-Laxova syndrome 1(256520, AR) | 2、Phosphoglycerate dehydrogenase defic…

2023-11-16 918

1、发育迟缓,智力障碍,肥胖和畸形特征(617991, AD) 的对应基因:PHIP

对应基因:PHIP 英文:1、Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic featu…

2023-11-16 827

1、糖原贮积病9D型(300559, XLR) 的对应基因:PHKA1

对应基因:PHKA1 英文:1、Muscle glycogenosis(300559, XLR) 中文:1、糖原贮积病9D型(300559, XLR) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 1,096

1、糖原贮积病IXa1型(306000, XLR) | 2、糖原贮积病IXa2型(306000, XLR) 的对应基因:PHKA2

对应基因:PHKA2 英文:1、Glycogen storage disease, type IXa1(306000, XLR) | 2、Glycogen storage dise…

2023-11-16 413

1、糖原贮积病9B型(261750, AR) 的对应基因:PHKB

对应基因:PHKB 英文:1、Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive(26…

2023-11-16 804

1、Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3)(None, .) | 2、糖原贮积病9C型(613027, AR) 的对应基因:PHKG2

对应基因:PHKG2 英文:1、Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3)(None, .) | 2、Gl…

2023-11-16 632

1、先天性眼外肌纤维化 2 型(602078, AR) 的对应基因:PHOX2A

对应基因:PHOX2A 英文:1、Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2(602078, AR) 中文:1、先天性眼外肌纤维化…

2023-11-16 523

1、痉挛性截瘫7型(607259, AR,AD) 的对应基因:SPG7

对应基因:SPG7 英文:1、Spastic paraplegia 7, autosomal recessive(607259, AR,AD) 中文:1、痉挛性截瘫7型(60725…

2023-11-16 336