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OMIM基因

1、智力发育障碍60伴或癫痫发作,行为异常-颅面畸形型(618725,AD) 的对应基因:PHF21A

对应基因:PHF21A 英文:1、Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and cra…

2023-11-16 341

1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) 的对应基因:PICALM

对应基因:PICALM 英文:1、Leukemia, acute myeloid, somatic(601626, AD,SMu ) 中文:1、急性粒细胞性白血病(601626, …

2023-11-16 803

1、Borjeson-Forssman-Lehmann综合征(301900, XLR) 的对应基因:PHF6

对应基因:PHF6 英文:1、Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome(301900, XLR) 中文:1、Borjeson-Forssman-Lehm…

2023-11-16 291

1、脱水遗传性口细胞增多症伴有或不伴假性高钾血症和/或围产期水肿1型(194380, AD) | 2、淋巴畸形6(616843, AR) 的对应基因:PIEZO1

对应基因:PIEZO1 英文:1、Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia a…

2023-11-16 1,079

1、精神发育迟滞综合征Siderius型(300263, XLR) 的对应基因:PHF8

对应基因:PHF8 英文:1、Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type(300263, XLR) 中文:1、精神发育…

2023-11-16 357

1、范可尼贫血L型(614083, AR) 的对应基因:FANCL

对应基因:FANCL 英文:1、Fanconi anemia, complementation group L(614083, AR) 中文:1、范可尼贫血L型(614083, A…

2023-11-16 484
2023-11-16 769

1、Neu-Laxova综合征1型(256520, AR) | 2、磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症(601815, AR) 的对应基因:PHGDH

对应基因:PHGDH 英文:1、Neu-Laxova syndrome 1(256520, AR) | 2、Phosphoglycerate dehydrogenase defic…

2023-11-16 924

1、发育迟缓,智力障碍,肥胖和畸形特征(617991, AD) 的对应基因:PHIP

对应基因:PHIP 英文:1、Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic featu…

2023-11-16 833