对应基因:PHF21A 英文:1、Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and cra…
对应基因:PICALM 英文:1、Leukemia, acute myeloid, somatic(601626, AD,SMu ) 中文:1、急性粒细胞性白血病(601626, …
对应基因:PHF6 英文:1、Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome(301900, XLR) 中文:1、Borjeson-Forssman-Lehm…
对应基因:PIEZO1 英文:1、Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia a…
对应基因:PHF8 英文:1、Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type(300263, XLR) 中文:1、精神发育…
对应基因:PIEZO2 英文:1、Arthrogryposis, distal, type 3(114300, AD) | 2、Arthrogryposis, distal, ty…
对应基因:FANCL 英文:1、Fanconi anemia, complementation group L(614083, AR) 中文:1、范可尼贫血L型(614083, A…
对应基因:PIGA 英文:1、Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2(300868, XLR) | …
对应基因:PHGDH 英文:1、Neu-Laxova syndrome 1(256520, AR) | 2、Phosphoglycerate dehydrogenase defic…
对应基因:PHIP 英文:1、Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic featu…
1、家族性青少年高尿酸血症肾病 4 型(617056, AD) 的对应基因:SEC61A1
1、身材矮小-关节骨指甲发育不良-面部畸形伴少毛综合征(614813, AR) 的对应基因:POC1A
1、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(613179, AR) 的对应基因:PNP
1、扩张型心肌病 2B 型(614672, AR) 的对应基因:GATAD1
1、常染色体显性遗传听神经病1型(609129, AD) 的对应基因:DIAPH3