对应基因:PIK3C2A 英文:1、Oculoskeletodental syndrome(618440,AR) 中文:1、眼-骨-齿综合征(618440,AR) *括号中的数字为…
对应基因:PIGG 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 53(616917, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …
对应基因:PIK3CA 英文:1、Breast cancer, somatic(114480, AD,SMu) | 2、CLAPO syndrome, somatic(613089…
对应基因:PIGH 英文:1、Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17(618010, AR) 中文:1、糖基磷脂酰肌…
对应基因:PIGK 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or …
对应基因:PIGL 英文:1、CHIME syndrome(280000, AR) 中文:1、眼组织缺损,先天性心脏病,鱼鳞病样皮肤病,智力低下和耳异常综合征(280000, AR…
对应基因:PIGM 英文:1、Glycosylphosphatidylinositol deficiency(610293, AR) 中文:1、糖基磷脂酰肌醇缺乏症(610293,…
对应基因:PIGN 英文:1、Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1(614080, AR) 中文:…
对应基因:PIGO 英文:1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2(614749, AR) 中文:1、高磷酸酶血…
对应基因:PI4KA 英文:1、Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis…
1、裸淋巴细胞综合征 I 型 TAP2缺乏引起(604571, AR) 的对应基因:TAP2
1、神经发育障碍-肌张力低-小头畸形-癫痫发作(618862,AR) 的对应基因:ADARB1
1、Machdo-Joseph病(109150, AD) 的对应基因:ATXN3
1、3-甲基戊酸尿症 IX 型(617698, AR) 的对应基因:TIMM50
1、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 2 型(614069, AR) 的对应基因:ZBTB24