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OMIM基因

1、多囊肾病2型(613095, AD) 的对应基因:PKD2

对应基因:PKD2 英文:1、Polycystic kidney disease 2(613095, AD) 中文:1、多囊肾病2型(613095, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 524

1、丙种球蛋白缺乏症 7 型(615214, AR) | 2、免疫缺陷症 36 型(616005, AD) | 3、Short综合征(269880, AD) 的对应基因:PIK3R1

对应基因:PIK3R1 英文:1、?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive(615214, AR) | 2、Immunodeficien…

2023-11-16 367

1、肢根性肢体短小伴畸形特征(618821,AR) 的对应基因:PKDCC

对应基因:PKDCC 英文:1、Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features 中文:1、肢根性肢体短小伴畸形特征(6188…

2023-11-16 956

1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 1 型(603387, AD) 的对应基因:PIK3R2

对应基因:PIK3R2 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1(603387…

2023-11-16 705

1、红细胞三磷酸腺苷升高症(102900, AD) | 2、红细胞丙酮酸激酶缺乏症(266200, AR) 的对应基因:PKLR

对应基因:PKLR 英文:1、Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes(102900, AD) | 2、Pyruvate …

2023-11-16 780

1、共济失调伴动眼神经失用症3型(615217, AR) 的对应基因:PIK3R5

对应基因:PIK3R5 英文:1、Ataxia-oculomotor apraxia 3(615217, AR) 中文:1、共济失调伴动眼神经失用症3型(615217, AR) *…

2023-11-16 467

1、外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(604536, AR) 的对应基因:PKP1

对应基因:PKP1 英文:1、Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome(604536, AR) 中文:1、外胚层发育不良/皮肤脆弱综…

2023-11-16 830

1、斑点性角膜营养不良(121850, AD) 的对应基因:PIKFYVE

对应基因:PIKFYVE 英文:1、Corneal fleck dystrophy(121850, AD) 中文:1、斑点性角膜营养不良(121850, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,032

1、常染色体隐性早发性帕金森病6型(605909, AR) 的对应基因:PINK1

对应基因:PINK1 英文:1、Parkinson disease 6, early onset(605909, AR) 中文:1、常染色体隐性早发性帕金森病6型(605909, …

2023-11-16 597

1、婴儿早期癫痫性脑病 55 型(617599, AR) 的对应基因:PIGP

对应基因:PIGP 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 55(617599, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…

2023-11-16 485