对应基因:PKD2 英文:1、Polycystic kidney disease 2(613095, AD) 中文:1、多囊肾病2型(613095, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:PIK3R1 英文:1、?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive(615214, AR) | 2、Immunodeficien…
对应基因:PKDCC 英文:1、Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features 中文:1、肢根性肢体短小伴畸形特征(6188…
对应基因:PIK3R2 英文:1、Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1(603387…
对应基因:PKLR 英文:1、Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes(102900, AD) | 2、Pyruvate …
对应基因:PIK3R5 英文:1、Ataxia-oculomotor apraxia 3(615217, AR) 中文:1、共济失调伴动眼神经失用症3型(615217, AR) *…
对应基因:PKP1 英文:1、Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome(604536, AR) 中文:1、外胚层发育不良/皮肤脆弱综…
对应基因:PIKFYVE 英文:1、Corneal fleck dystrophy(121850, AD) 中文:1、斑点性角膜营养不良(121850, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:PINK1 英文:1、Parkinson disease 6, early onset(605909, AR) 中文:1、常染色体隐性早发性帕金森病6型(605909, …
对应基因:PIGP 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 55(617599, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 5…
1、脑桥小脑发育不全3型(608027, AR) 的对应基因:PCLO
1、小头畸形伴癫痫、痉挛和脑钙化(251280, AR) 的对应基因:PCDH12
1、口面指综合征5型(174300, AR) 的对应基因:DDX59
1、脊椎骨型脊柱干骺端发育不良(271510,AR) 的对应基因:TONSL
1、46,XY型逆转6型(613762, AD) 的对应基因:MAP3K1