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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 135 )

OMIM基因

1、蛋白酶体相关自身炎症综合征3型(617591, AR,digenic) 的对应基因：PSMB9

1、蛋白酶体相关自身炎症综合征3型(617591, AR,digenic) 的对应基因：PSMB9

对应基因：PSMB9 英文：1、?Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic(617591, AR) 中文…

OMIM基因
2023-11-16 322
1、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 2、胰蛋白酶原缺乏症(614044, AR) 的对应基因：PRSS1

1、遗传性胰腺炎(167800, AD) | 2、胰蛋白酶原缺乏症(614044, AR) 的对应基因：PRSS1

对应基因：PRSS1 英文：1、Pancreatitis, hereditary(167800, AD) | 2、Trypsinogen deficiency(614044, .)…

OMIM基因
2023-11-16 697
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞1型(249500, AR) 的对应基因：PRSS12

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞1型(249500, AR) 的对应基因：PRSS12

对应基因：PRSS12 英文：1、Mental retardation, autosomal recessive 1(249500, AR) 中文：1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

OMIM基因
2023-11-16 232
1、慢性胰腺炎抗性(167800, AD) 的对应基因：PRSS2

1、慢性胰腺炎抗性(167800, AD) 的对应基因：PRSS2

对应基因：PRSS2 英文：1、{Pancreatitis, chronic, protection against}(167800, AD) 中文：1、慢性胰腺炎抗性(16780…

OMIM基因
2023-11-16 890
1、孤立型小眼症6型(613517, AR) 的对应基因：PRSS56

1、孤立型小眼症6型(613517, AR) 的对应基因：PRSS56

对应基因：PRSS56 英文：1、Microphthalmia, isolated 6(613517, AR) 中文：1、孤立型小眼症6型(613517, AR) *括号中的数字为…

OMIM基因
2023-11-16 470
1、神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常(617481, AR) 的对应基因：PRUNE1

1、神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常(617481, AR) 的对应基因：PRUNE1

对应基因：PRUNE1 英文：1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable br…

OMIM基因
2023-11-16 291
1、脱髓鞘腓骨肌萎缩症 4F 型(614895, AR) | 2、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) 的对应基因：PRX

1、脱髓鞘腓骨肌萎缩症 4F 型(614895, AR) | 2、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) 的对应基因：PRX

对应基因：PRX 英文：1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F(614895, AR) | 2、Dejerine-Sottas disease…

OMIM基因
2023-11-16 719
1、联合鞘脂激活蛋白缺乏(611721, AR) | 2、鞘脂激活蛋白C缺乏性非典型戈谢病(610539, /) | 3、鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病(611722, AR) | 4、鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良(249900, AR) 的对应基因：PSAP

1、联合鞘脂激活蛋白缺乏(611721, AR) | 2、鞘脂激活蛋白C缺乏性非典型戈谢病(610539, /) | 3、鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病(611722, AR) | 4、鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良(249900, AR) 的对应基因：PSAP

对应基因：PSAP 英文：1、Combined SAP deficiency(611721, AR) | 2、Gaucher disease, atypical(610539, A…

OMIM基因
2023-11-16 352
1、Neu-Laxova综合征2型(616038, AR) | 2、磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症(610992, AR) 的对应基因：PSAT1

1、Neu-Laxova综合征2型(616038, AR) | 2、磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症(610992, AR) 的对应基因：PSAT1

对应基因：PSAT1 英文：1、Neu-Laxova syndrome 2(616038, AR) | 2、?Phosphoserine aminotransferase defi…

OMIM基因
2023-11-16 872
1、家族性反向痤疮3型(613737, AD) | 2、阿尔茨海默病3型(607822, AD) | 3、阿尔茨海默病3型伴痉挛性轻瘫和失用症(607822, AD) | 4、阿尔茨海默病4型伴痉挛性轻瘫和异常斑块(607822, AD) | 5、扩张型心肌病 1U 型(613694, AD) | 6、额颞叶痴呆症(600274, AD) | 7、Pick脑病(172700, AD) 的对应基因：PSEN1

1、家族性反向痤疮3型(613737, AD) | 2、阿尔茨海默病3型(607822, AD) | 3、阿尔茨海默病3型伴痉挛性轻瘫和失用症(607822, AD) | 4、阿尔茨海默病4型伴痉挛性轻瘫和异常斑块(607822, AD) | 5、扩张型心肌病 1U 型(613694, AD) | 6、额颞叶痴呆症(600274, AD) | 7、Pick脑病(172700, AD) 的对应基因：PSEN1

对应基因：PSEN1 英文：1、?Acne inversa, familial, 3(613737, AD) | 2、Alzheimer disease, type 3(60782…

OMIM基因
2023-11-16 242
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