对应基因:PTHLH 英文:1、Brachydactyly, type E2(613382, AD) 中文:1、短指/趾畸形E2 型(613382, AD) *括号中的数字为OMI…
对应基因:PSPH 英文:1、Phosphoserine phosphatase deficiency(614023, AR) 中文:1、磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏(614023, AR…
对应基因:PSTPIP1 英文:1、Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne(604416, AD) 中…
对应基因:PTCD3 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(61905…
对应基因:PTCH1 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Basal cell nevus syndrome(109…
对应基因:PTCH2 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Basal cell nevus syndrome(109…
对应基因:PTCHD1 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 4}(300830, XLR) 中文:1、X-连锁自闭症4型易感型(30…
对应基因:PTDSS1 英文:1、Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism(151050, AD) 中文:1、Lenz-Majewski 骨肥厚性矮小…
对应基因:PTEN 英文:1、Cowden syndrome 1(158350, AD) | 2、{Glioma susceptibility 2}(613028, /) | 3、…
对应基因:PRPH2 英文:1、Choroidal dystrophy, central areolar 2(613105, AD) | 2、Leber congenital am…
1、外胚层发育不良症15型-汗腺/毛发发育不全型(618535,AR) 的对应基因:CST6
1、线粒体复合物III缺乏症N5型(615160, AR) 的对应基因:UQCRC2
1、蛋白酶体相关的自身炎症综合征4型(619183,AR) 的对应基因:PSMG2