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OMIM基因

1、短指/趾畸形E2 型(613382, AD) 的对应基因:PTHLH

对应基因:PTHLH 英文:1、Brachydactyly, type E2(613382, AD) 中文:1、短指/趾畸形E2 型(613382, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 1,090

1、磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏(614023, AR) 的对应基因:PSPH

对应基因:PSPH 英文:1、Phosphoserine phosphatase deficiency(614023, AR) 中文:1、磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏(614023, AR…

2023-11-16 1,071

1、化脓性无菌关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(604416, AD) 的对应基因:PSTPIP1

对应基因:PSTPIP1 英文:1、Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne(604416, AD) 中…

2023-11-16 341

1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(619057,AR) 的对应基因:PTCD3

对应基因:PTCD3 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(61905…

2023-11-16 837

1、基底细胞癌易感性1型(605462, susceptibility) | 2、基底细胞痣综合征(109400, AD) | 3、前脑无裂畸形 7 型(610828, AD) 的对应基因:PTCH1

对应基因:PTCH1 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Basal cell nevus syndrome(109…

2023-11-16 494

1、基底细胞癌易感性1型(605462, susceptibility) | 2、基底细胞痣综合征(109400, AD) | 3、成神经管细胞瘤(155255, somatic) 的对应基因:PTCH2

对应基因:PTCH2 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Basal cell nevus syndrome(109…

2023-11-16 630

1、X-连锁自闭症4型易感型(300830, XLR) 的对应基因:PTCHD1

对应基因:PTCHD1 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 4}(300830, XLR) 中文:1、X-连锁自闭症4型易感型(30…

2023-11-16 937

1、Lenz-Majewski 骨肥厚性矮小(151050, AD) 的对应基因:PTDSS1

对应基因:PTDSS1 英文:1、Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism(151050, AD) 中文:1、Lenz-Majewski 骨肥厚性矮小…

2023-11-16 998