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OMIM基因

1、皮肤松弛症2B型(612940, AR) | 2、皮肤松弛症3B型(614438, AR) 的对应基因:PYCR1

对应基因:PYCR1 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB(612940, AR) | 2、Cutis laxa, auto…

2023-11-16 384

1、神经发育障碍和脑结构性异常伴或不伴癫痫和痉挛(618890,AR) 的对应基因:PTPN23

对应基因:PTPN23 英文:1、Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or withou…

2023-11-16 1,074
2023-11-16 1,119

1、乳房或乳头发育不良或不全2型(616001, AR) 的对应基因:PTPRF

对应基因:PTPRF 英文:1、?Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2(616001, AR) 中文:1、乳房或乳…

2023-11-16 650

1、结直肠癌,体细胞(114500, AD,SMu) 的对应基因:PTPRJ

对应基因:PTPRJ 英文:1、Colon cancer, somatic(114500, AD) 中文:1、结直肠癌,体细胞(114500, AD,SMu) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 433

1、肾病综合征6型(614196, AR) 的对应基因:PTPRO

对应基因:PTPRO 英文:1、Nephrotic syndrome, type 6(614196, AR) 中文:1、肾病综合征6型(614196, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 996

1、常染色体显性遗传性耳聋 73 型(617663, AD) | 2、常染色体隐性遗传性耳聋 84A 型(613391, AR) 的对应基因:PTPRQ

对应基因:PTPRQ 英文:1、Deafness, autosomal dominant 73(617663, AD) | 2、Deafness, autosomal recess…

2023-11-16 336

1、新生儿期发病的多系统性神经内分泌及胰腺疾病(616263, AR) 的对应基因:PTRH2

对应基因:PTRH2 英文:1、Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease(…

2023-11-16 536

1、高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A 型(261640, AR) 的对应基因:PTS

对应基因:PTS 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A(261640, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A …

2023-11-16 922

1、耳聋、白内障、智力发育受损和多神经病变(619354,AR) 的对应基因:PSMC3

对应基因:PSMC3 英文:1、?Deafness, cataract, impaired intellectual development, and polyneuropathy…

2023-11-16 560