对应基因:RAB3GAP1 英文:1、Warburg micro syndrome 1(600118, AR) 中文:1、Warburg micro 综合征1型(600118, A…
对应基因:PYGL 英文:1、Glycogen storage disease VI(232700, AR) 中文:1、糖原贮积病6型(232700, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:RAB3GAP2 英文:1、Martsolf syndrome(212720, AR) | 2、Warburg micro syndrome 2(614225, AR) …
对应基因:PYGM 英文:1、McArdle disease(232600, AR) 中文:1、糖原贮积病5型(232600, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…
对应基因:RAB7A 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B(600882, AD) 中文:1、轴突性腓骨肌萎缩症2B型(600882,…
对应基因:PYROXD1 英文:1、Myopathy, myofibrillar, 8(617258, AR) 中文:1、肌原纤维肌病8型(617258, AR) *括号中的数字为…
对应基因:RABL3 英文:1、{?Pancreatic cancer, susceptibility to, 5}(618680,AD) 中文:1、胰腺癌,易感型(618680,…
对应基因:QARS1 英文:1、Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy 中…
对应基因:QDPR 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C(261630, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型…
对应基因:PTRH2 英文:1、Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease(…
1、智力发育障碍69(618383, AR) 的对应基因:ZBTB11
1、乳腺癌,易感(114480, AD,SMu) 的对应基因:HMMR
1、线粒体复合物I缺乏症N16型(618238, AR) 的对应基因:NDUFAF5