对应基因:QDPR 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C(261630, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型…
对应基因:QRICH1 英文:1、Ververi-Brady syndrome(617982, AD) 中文:1、Ververi-Brady综合征(617982, AD) *括号中…
对应基因:QRICH2 英文:1、Spermatogenic failure 35(618341, .) 中文:1、精子生成障碍 35型(618341, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:QRSL1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 中文:1、联合氧化性磷酸化缺乏症40型(61883…
对应基因:RAB11B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decrease…
对应基因:RAB18 英文:1、Warburg micro syndrome 3(614222, AR) 中文:1、Warburg micro 综合征3型(614222, AR) …
对应基因:RAB23 英文:1、Carpenter syndrome(201000, AR) 中文:1、Carpenter综合征1型(201000, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:RAB27A 英文:1、Griscelli syndrome, type 2(607624, AR) 中文:1、Griscelli综合征2型(607624, AR) *括…
对应基因:RAB28 英文:1、Cone-rod dystrophy 18(615374, AR) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良 18 型(615374, AR) *括号中的数字…
对应基因:RAB33B 英文:1、Smith-McCort dysplasia 2(615222, AR) 中文:1、Smith-McCort 发育不良 2 型(615222, A…
1、睡眠障碍(612975, AD) 的对应基因:BHLHE41
1、角膜内皮营养不良 8 型(615523, AD) 的对应基因:AGBL1
1、丙种球蛋白缺乏症 1 型(601495, AR) 的对应基因:IGHM
1、结直肠癌易感 3 型(612229, susceptibility) 的对应基因:SMAD7
1、无脑回畸形 5 型(615191, AR) 的对应基因:LAMB1