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OMIM基因

1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型(261630, AR) 的对应基因:QDPR

对应基因:QDPR 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C(261630, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,BH4 缺乏 C 型…

2023-11-16 289

1、Ververi-Brady综合征(617982, AD) 的对应基因:QRICH1

对应基因:QRICH1 英文:1、Ververi-Brady syndrome(617982, AD) 中文:1、Ververi-Brady综合征(617982, AD) *括号中…

2023-11-16 380

1、精子生成障碍 35型(618341, AR) 的对应基因:QRICH2

对应基因:QRICH2 英文:1、Spermatogenic failure 35(618341, .) 中文:1、精子生成障碍 35型(618341, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,041

1、联合氧化性磷酸化缺乏症40型(618835,AR) 的对应基因:QRSL1

对应基因:QRSL1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 中文:1、联合氧化性磷酸化缺乏症40型(61883…

2023-11-16 654

1、神经发育障碍伴步态失调性,语言障碍,皮质白质减少(617807, AD) 的对应基因:RAB11B

对应基因:RAB11B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decrease…

2023-11-16 275

1、Warburg micro 综合征3型(614222, AR) 的对应基因:RAB18

对应基因:RAB18 英文:1、Warburg micro syndrome 3(614222, AR) 中文:1、Warburg micro 综合征3型(614222, AR) …

2023-11-16 664

1、Carpenter综合征1型(201000, AR) 的对应基因:RAB23

对应基因:RAB23 英文:1、Carpenter syndrome(201000, AR) 中文:1、Carpenter综合征1型(201000, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 556

1、Griscelli综合征2型(607624, AR) 的对应基因:RAB27A

对应基因:RAB27A 英文:1、Griscelli syndrome, type 2(607624, AR) 中文:1、Griscelli综合征2型(607624, AR) *括…

2023-11-16 1,034

1、视锥视杆细胞营养不良 18 型(615374, AR) 的对应基因:RAB28

对应基因:RAB28 英文:1、Cone-rod dystrophy 18(615374, AR) 中文:1、视锥视杆细胞营养不良 18 型(615374, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 572

1、Smith-McCort 发育不良 2 型(615222, AR) 的对应基因:RAB33B

对应基因:RAB33B 英文:1、Smith-McCort dysplasia 2(615222, AR) 中文:1、Smith-McCort 发育不良 2 型(615222, A…

2023-11-16 1,032