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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 136 )

OMIM基因

1、孤立型小眼症6型(613517, AR) 的对应基因：PRSS56

1、孤立型小眼症6型(613517, AR) 的对应基因：PRSS56

对应基因：PRSS56 英文：1、Microphthalmia, isolated 6(613517, AR) 中文：1、孤立型小眼症6型(613517, AR) *括号中的数字为…

OMIM基因
2023-11-16 470
1、神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常(617481, AR) 的对应基因：PRUNE1

1、神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常(617481, AR) 的对应基因：PRUNE1

对应基因：PRUNE1 英文：1、Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable br…

OMIM基因
2023-11-16 291
1、脱髓鞘腓骨肌萎缩症 4F 型(614895, AR) | 2、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) 的对应基因：PRX

1、脱髓鞘腓骨肌萎缩症 4F 型(614895, AR) | 2、Dejerine-Sottas肥大性神经病(145900, AR,AD) 的对应基因：PRX

对应基因：PRX 英文：1、Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F(614895, AR) | 2、Dejerine-Sottas disease…

OMIM基因
2023-11-16 719
1、联合鞘脂激活蛋白缺乏(611721, AR) | 2、鞘脂激活蛋白C缺乏性非典型戈谢病(610539, /) | 3、鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病(611722, AR) | 4、鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良(249900, AR) 的对应基因：PSAP

1、联合鞘脂激活蛋白缺乏(611721, AR) | 2、鞘脂激活蛋白C缺乏性非典型戈谢病(610539, /) | 3、鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病(611722, AR) | 4、鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良(249900, AR) 的对应基因：PSAP

对应基因：PSAP 英文：1、Combined SAP deficiency(611721, AR) | 2、Gaucher disease, atypical(610539, A…

OMIM基因
2023-11-16 352
1、Neu-Laxova综合征2型(616038, AR) | 2、磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症(610992, AR) 的对应基因：PSAT1

1、Neu-Laxova综合征2型(616038, AR) | 2、磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症(610992, AR) 的对应基因：PSAT1

对应基因：PSAT1 英文：1、Neu-Laxova syndrome 2(616038, AR) | 2、?Phosphoserine aminotransferase defi…

OMIM基因
2023-11-16 872
1、家族性反向痤疮3型(613737, AD) | 2、阿尔茨海默病3型(607822, AD) | 3、阿尔茨海默病3型伴痉挛性轻瘫和失用症(607822, AD) | 4、阿尔茨海默病4型伴痉挛性轻瘫和异常斑块(607822, AD) | 5、扩张型心肌病 1U 型(613694, AD) | 6、额颞叶痴呆症(600274, AD) | 7、Pick脑病(172700, AD) 的对应基因：PSEN1

1、家族性反向痤疮3型(613737, AD) | 2、阿尔茨海默病3型(607822, AD) | 3、阿尔茨海默病3型伴痉挛性轻瘫和失用症(607822, AD) | 4、阿尔茨海默病4型伴痉挛性轻瘫和异常斑块(607822, AD) | 5、扩张型心肌病 1U 型(613694, AD) | 6、额颞叶痴呆症(600274, AD) | 7、Pick脑病(172700, AD) 的对应基因：PSEN1

对应基因：PSEN1 英文：1、?Acne inversa, familial, 3(613737, AD) | 2、Alzheimer disease, type 3(60782…

OMIM基因
2023-11-16 242
1、阿尔茨海默病4型(606889, AD) | 2、扩张型心肌病 1V 型(613697, AD) 的对应基因：PSEN2

1、阿尔茨海默病4型(606889, AD) | 2、扩张型心肌病 1V 型(613697, AD) 的对应基因：PSEN2

对应基因：PSEN2 英文：1、Alzheimer disease-4(606889, AD) | 2、Cardiomyopathy, dilated, 1V(613697, AD…

OMIM基因
2023-11-16 688
1、家族性反常性痤疮 2 型(613736, AD) 的对应基因：PSENEN

1、家族性反常性痤疮 2 型(613736, AD) 的对应基因：PSENEN

对应基因：PSENEN 英文：1、Acne inversa, familial, 2, with or without Dowling-Degos disease(613736, …

OMIM基因
2023-11-16 541
1、易感性心肌梗死(608446, susceptibility) 的对应基因：PSMA6

1、易感性心肌梗死(608446, susceptibility) 的对应基因：PSMA6

对应基因：PSMA6 英文：1、{Myocardial infarction, susceptibility to}(608446, IC) 中文：1、易感性心肌梗死(608446…

OMIM基因
2023-11-16 693
1、身材矮小，短指，智力发育障碍和癫痫发作(617157, AR) 的对应基因：PRMT7

1、身材矮小，短指，智力发育障碍和癫痫发作(617157, AR) 的对应基因：PRMT7

对应基因：PRMT7 英文：1、Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and s…

OMIM基因
2023-11-16 693
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