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OMIM基因

1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(619057,AR) 的对应基因:PTCD3

对应基因:PTCD3 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(61905…

2023-11-16 837

1、基底细胞癌易感性1型(605462, susceptibility) | 2、基底细胞痣综合征(109400, AD) | 3、前脑无裂畸形 7 型(610828, AD) 的对应基因:PTCH1

对应基因:PTCH1 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Basal cell nevus syndrome(109…

2023-11-16 494

1、基底细胞癌易感性1型(605462, susceptibility) | 2、基底细胞痣综合征(109400, AD) | 3、成神经管细胞瘤(155255, somatic) 的对应基因:PTCH2

对应基因:PTCH2 英文:1、Basal cell carcinoma, somatic(605462, .) | 2、Basal cell nevus syndrome(109…

2023-11-16 630

1、X-连锁自闭症4型易感型(300830, XLR) 的对应基因:PTCHD1

对应基因:PTCHD1 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 4}(300830, XLR) 中文:1、X-连锁自闭症4型易感型(30…

2023-11-16 937

1、Lenz-Majewski 骨肥厚性矮小(151050, AD) 的对应基因:PTDSS1

对应基因:PTDSS1 英文:1、Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism(151050, AD) 中文:1、Lenz-Majewski 骨肥厚性矮小…

2023-11-16 998

1、胰腺发育不全2型(615935, AR) | 2、胰腺癌和小脑发育不全(609069, AR) 的对应基因:PTF1A

对应基因:PTF1A 英文:1、Pancreatic agenesis 2(615935, AR) | 2、Pancreatic and cerebellar agenesis(6…

2023-11-16 418

1、哮喘相关性状易感性1型(607277, /) 的对应基因:PTGDR

对应基因:PTGDR 英文:1、{Asthma, susceptibility to, 1}(607277, /) 中文:1、哮喘相关性状易感性1型(607277, /) *括号中…

2023-11-16 1,032

1、哮喘,鼻息肉和阿司匹林不耐受综合征(208550, AR) 的对应基因:PTGER2

对应基因:PTGER2 英文:1、{Asthma, aspirin-induced, susceptibility to}(208550, AR) 中文:1、哮喘,鼻息肉和阿司匹林…

2023-11-16 221

1、无颌畸形-无下颌并耳畸形(202650, AR,AD) 的对应基因:PRRX1

对应基因:PRRX1 英文:1、Agnathia-otocephaly complex(202650, AD,AR) 中文:1、无颌畸形-无下颌并耳畸形(202650, AR,AD…

2023-11-16 289