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OMIM基因

1、高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A 型(261640, AR) 的对应基因:PTS

对应基因:PTS 英文:1、Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A(261640, AR) 中文:1、高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A …

2023-11-16 922

1、Verheij 综合征(615583, AD) 的对应基因:PUF60

对应基因:PUF60 英文:1、Verheij syndrome(615583, AD) 中文:1、Verheij 综合征(615583, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 340

1、脊髓小脑共济失调47型(617931, AD) 的对应基因:PUM1

对应基因:PUM1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 47(617931, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调47型(617931, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 713

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 31 型(616158, AD) 的对应基因:PURA

对应基因:PURA 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 31(616158, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 3…

2023-11-16 696

1、乳酸酸中毒性肌病并铁粒幼细胞贫血1型(600462, AR) 的对应基因:PUS1

对应基因:PUS1 英文:1、Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1(600462, AR) 中文:1、乳酸酸中…

2023-11-16 597

1、胰岛素抵抗易感型(125853, AD) 的对应基因:PTPN1

对应基因:PTPN1 英文:1、{Insulin resistance, susceptibility to}(125853, ) 中文:1、胰岛素抵抗易感型(125853, AD…

2023-11-16 299

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 55 型(617051, AR) 的对应基因:PUS3

对应基因:PUS3 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 55(617051, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 …

2023-11-16 634

1、智力发育障碍,行为异常,小头畸形,身材矮小(618342, AR) 的对应基因:PUS7

对应基因:PUS7 英文:1、Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, a…

2023-11-16 908

1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(619057,AR) 的对应基因:PTCD3

对应基因:PTCD3 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 51 中文:1、联合氧化磷酸化缺乏症51型(61905…

2023-11-16 837