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1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 56 型(617125, AR) 的对应基因：ZC3H14
1、先天性糖基化障碍Ⅱn型(616721, AR) 的对应基因：SLC39A8
1、视网膜色素变性71型(616394, AR) | 2、短肋骨胸部发育不良10型伴多指趾畸形(615630, AR) 的对应基因：IFT172
