对应基因:RAI1 英文:1、Smith-Magenis syndrome(182290, AD,IC) 中文:1、Smith-Magenis 综合征(182290, AD,IC)…
对应基因:RALA 英文:1、Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome 中文:1、Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合症(6…
对应基因:RALGAPA1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insuff…
对应基因:RAC1 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 48(617751, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 4…
对应基因:RANBP2 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, susceptibility to}(608033, …
对应基因:RAC2 英文:1、Neutrophil immunodeficiency syndrome(608203, /) 中文:1、中性粒细胞免疫缺陷综合征(608203, /…
对应基因:RAPGEF2 英文:1、?Epilepsy, familial adult myoclonic, 7(618075, AD) 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫7型(6…
对应基因:RAC3 英文:1、Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic …
对应基因:RAPSN 英文:1、Fetal akinesia deformation sequence 2(618388, .) | 2、Myasthenic syndrome, …
对应基因:QRICH2 英文:1、Spermatogenic failure 35(618341, .) 中文:1、精子生成障碍 35型(618341, AR) *括号中的数字为O…
1、BARDET-BIEDL综合征1型,修饰(209900, AR,DR) 的对应基因:CCDC28B
1、婴儿早期癫痫性脑病 18 型(615476, AR) 的对应基因:SZT2
1、Wolfram综合征2型(604928, AR) 的对应基因:CISD2
1、婴儿早期癫痫性脑病 12 型(613722, AR) 的对应基因:PLCB1
1、罗宾序列伴下颌骨裂与肢体异常(268305, AR) 的对应基因:EIF4A3