对应基因:RPIA 英文:1、?Ribose 5-phosphate isomerase deficiency(608611, AR)|2、Ribose 5-phosphate i…
对应基因:ROGDI 英文:1、Kohlschutter-Tonz syndrome(226750, AR) 中文:1、Kohlschutter-Tonz 综合征(226750, …
对应基因:RPL10 英文:1、{Autism, susceptibility to, X-linked 5}(300847, /) | 2、Mental retardation,…
对应基因:ROM1 英文:1、Retinitis pigmentosa 7, digenic form(608133, AD,AR) 中文:1、视网膜色素变性7型(608133, …
对应基因:RPL11 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 7(612562, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 7 型(612562, AD) *括号中的…
对应基因:ROR1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 108(617654, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 108 型(61765…
对应基因:RPL13 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type(618728,AD) 中文:1、脊椎干骺…
对应基因:ROR2 英文:1、Brachydactyly, type B1(113000, AD) | 2、Robinow syndrome, autosomal recessiv…
对应基因:RPL15 英文:1、?Diamond-Blackfan anemia 12(615550, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 12 型(615550, AD) *括…
对应基因:RNF2 英文:1、Luo-Schoch-Yamamoto syndrome 中文:1、Luo-Schoch-Yamamoto综合征( 619460,AD) *括号中的数…
1、小角膜-缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩-眦距过宽(615458, AR) 的对应基因:ADAMTS18
1、自身免疫性疾病1型易感性(607836, AD) 的对应基因:FOXD3
1、家族性部分性脂肪代谢障碍 6 型(615980, AR) 的对应基因:LIPE
1、婴儿早期癫痫性脑病 79 型(618559,AD) 的对应基因:GABRA5