对应基因:RSPO1 英文:1、Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism(610644, AR) | 2、Palmo…
对应基因:RSPO2 英文:1、?Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency(618022, AR) | 2、…
对应基因:RSPO4 英文:1、Anonychia congenita(206800, AR) 中文:1、非综合征型先天性指甲病4型(206800, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:RSPRY1 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type(616723, AR) 中文:1、脊椎…
对应基因:RSRC1 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70(618402, .) 中文:…
对应基因:RTEL1 英文:1、Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4(615190, AD,AR) | 2、Dyskeratos…
对应基因:RPS7 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 8(612563, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 8 型(612563, AD) *括号中的数…
对应基因:RTN2 英文:1、Spastic paraplegia 12, autosomal dominant(604805, AD) 中文:1、痉挛性截瘫12型(604805,…
对应基因:RPSA 英文:1、Asplenia, isolated congenital(271400, AD) 中文:1、散发性先天无脾症(271400, AD) *括号中的数字…
对应基因:RTN4IP1 英文:1、Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizure…
1、多型性先天性心脏病4型(615779, AD) 的对应基因:NR2F2
1、淋巴管畸形9型(619319,AD) 的对应基因:CELSR1
1、突触前先天性肌无力综合征21型(617239, AR) 的对应基因:SLC18A3