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OMIM基因

1、掌跖角化病伴皮肤伴雌雄同体(610644, AR) | 2、掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46,XX性反转综合征(610644, AR) 的对应基因:RSPO1

对应基因:RSPO1 英文:1、Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism(610644, AR) | 2、Palmo…

2023-11-16 693

1、肱股发育不良伴放射性脊髓损伤(618022, AR) | 2、先天性四肢切断综合征2型(618021, AR) 的对应基因:RSPO2

对应基因:RSPO2 英文:1、?Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency(618022, AR) | 2、…

2023-11-16 845

1、非综合征型先天性指甲病4型(206800, AR) 的对应基因:RSPO4

对应基因:RSPO4 英文:1、Anonychia congenita(206800, AR) 中文:1、非综合征型先天性指甲病4型(206800, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 1,114

1、脊椎干骺端发育不良Faden-Alkuraya型(616723, AR) 的对应基因:RSPRY1

对应基因:RSPRY1 英文:1、Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type(616723, AR) 中文:1、脊椎…

2023-11-16 906

1、智力发育障碍70(618402, AR) 的对应基因:RSRC1

对应基因:RSRC1 英文:1、Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70(618402, .) 中文:…

2023-11-16 694

1、先天再生障碍性贫血 8 型(612563, AD) 的对应基因:RPS7

对应基因:RPS7 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 8(612563, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 8 型(612563, AD) *括号中的数…

2023-11-16 922

1、痉挛性截瘫12型(604805, AD) 的对应基因:RTN2

对应基因:RTN2 英文:1、Spastic paraplegia 12, autosomal dominant(604805, AD) 中文:1、痉挛性截瘫12型(604805,…

2023-11-16 738

1、散发性先天无脾症(271400, AD) 的对应基因:RPSA

对应基因:RPSA 英文:1、Asplenia, isolated congenital(271400, AD) 中文:1、散发性先天无脾症(271400, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 603

1、视神经萎缩10型伴或不伴共济失调-智力障碍-癫痫发作(616732, AR) 的对应基因:RTN4IP1

对应基因:RTN4IP1 英文:1、Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizure…

2023-11-16 481