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OMIM基因

1、Townes-Brocks类支气管肾综合征(107480, AD) | 2、Townes-Brocks综合症(107480, AD) 的对应基因:SALL1

对应基因:SALL1 英文:1、Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome(107480, AD) | 2、Townes-Brocks…

2023-11-16 839

1、眼组织缺损(216820, AR) 的对应基因:SALL2

对应基因:SALL2 英文:1、?Coloboma, ocular, autosomal recessive(216820, AR) 中文:1、眼组织缺损(216820, AR) …

2023-11-16 723

1、Duane-桡侧综合症(607323, AD) | 2、IVIC 综合征(147750, AD) 的对应基因:SALL4

对应基因:SALL4 英文:1、Duane-radial ray syndrome(607323, AD) | 2、IVIC syndrome(147750, AD) 中文:1、D…

2023-11-16 1,012

1、家族性成人型肌阵挛性癫痫1型(601068, AD) 的对应基因:SAMD12

对应基因:SAMD12 英文:1、Epilepsy, familial adult myoclonic, 1(601068, AD) 中文:1、家族性成人型肌阵挛性癫痫1型(601…

2023-11-16 471

1、MIRAGE综合征(617053, AD) | 2、血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症(610455, AR) 的对应基因:SAMD9

对应基因:SAMD9 英文:1、MIRAGE syndrome(617053, AD) | 2、Tumoral calcinosis, familial, normophospha…

2023-11-16 992

1、共济失调-全血细胞减少综合征(159550, AD) 的对应基因:SAMD9L

对应基因:SAMD9L 英文:1、Ataxia-pancytopenia syndrome(159550, AD) 中文:1、共济失调-全血细胞减少综合征(159550, AD) …

2023-11-16 449

1、Aicardi Goutieres综合征5型(612952, AR) | 2、冻疮样狼疮 2 型(614415, AD) 的对应基因:SAMHD1

对应基因:SAMHD1 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 5(612952, AR) | 2、?Chilblain lupus 2(614415, A…

2023-11-16 390

1、急性粒细胞性白血病(601626, AD,SMu) | 2、家族性血小板异常伴相关性骨髓恶性肿瘤(601399, AD) 的对应基因:RUNX1

对应基因:RUNX1 英文:1、Leukemia, acute myeloid(601626, AD,SMu ) | 2、Platelet disorder, familial, …

2023-11-16 829

1、Usher综合征IG型(606943, AR) 的对应基因:USH1G

对应基因:USH1G 英文:1、Usher syndrome, type 1G(606943, AR) 中文:1、Usher综合征IG型(606943, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 277