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1、智力发育障碍和色素性视网膜炎(618195, AR) 的对应基因:SCAPER
1、成骨不全症18型(617952, AR) 的对应基因:TENT5A
1、PETTIGREW综合征(304340, XLR) 的对应基因:AP1S2
1、Koolen-De Vries 综合征(610443, AD) 的对应基因:KANSL1