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OMIM基因

1、线粒体复合物IV缺乏症(220110, AR,Mi) 的对应基因:SCO1

对应基因:SCO1 英文:1、Mitochondrial complex IV deficiency(220110, AR,Mi) 中文:1、线粒体复合物IV缺乏症(220110,…

2023-11-16 315

1、婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病1型(604377, AR) | 2、近视6型(608908, AD) 的对应基因:SCO2

对应基因:SCO2 英文:1、Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase defic…

2023-11-16 475

1、脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病(613724, AR) 的对应基因:SCP2

对应基因:SCP2 英文:1、?Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy(613724, AR) 中文:1、脑白…

2023-11-16 473

1、身材矮小,面部畸形,骨骼异常,伴或不伴心脏异常(619184,AR) 的对应基因:SCUBE3

对应基因:SCUBE3 英文:1、Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without…

2023-11-16 876

1、脊髓小脑共济失调,常隐21型(616719, AR) 的对应基因:SCYL1

对应基因:SCYL1 英文:1、Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21(616719, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,常…

2023-11-16 636

1、神经性先天性多发性关节挛缩症伴胼胝体发育不全(618766,AR) 的对应基因:SCYL2

对应基因:SCYL2 英文:1、Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with agenesis of the corpu…

2023-11-16 1,008

1、再生障碍性贫血(609135, /) | 2、Shwachman-Diamond综合征(260400, AR) 的对应基因:SBDS

对应基因:SBDS 英文:1、{Aplastic anemia, susceptibility to}(609135, /) | 2、Shwachman-Diamond syndr…

2023-11-16 493