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OMIM基因

1、非BH4缺乏的轻度高苯丙氨酸血症(617384, AR) 的对应基因:DNAJC12

对应基因:DNAJC12 英文:1、Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient(617384, AR) 中文:1、非BH4缺乏的轻…

2023-11-16 504

1、原发性纤毛运动障碍 18 型(614874, AR) 的对应基因:DNAAF5

对应基因:DNAAF5 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 18(614874, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 18 型(614874, A…

2023-11-16 454

1、3-甲基戊酸尿症 V 型(610198, AR) 的对应基因:DNAJC19

对应基因:DNAJC19 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type V(610198, AR) 中文:1、3-甲基戊酸尿症 V 型(610198…

2023-11-16 946

1、X染色体连锁原发性睫状运动障碍36型(300991,XLR) 的对应基因:DNAAF6

对应基因:DNAAF6 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked 中文:1、X染色体连锁原发性睫状运动障碍36型(300991,…

2023-11-16 991

1、骨髓衰竭综合征3型(617052, AR) 的对应基因:DNAJC21

对应基因:DNAJC21 英文:1、Bone marrow failure syndrome 3(617052, AR) 中文:1、骨髓衰竭综合征3型(617052, AR) *括…

2023-11-16 1,025

1、原发性纤毛运动障碍37型(617577, AR) | 2、精子生成障碍 18 型(617576, AR) 的对应基因:DNAH1

对应基因:DNAH1 英文:1、?Ciliary dyskinesia, primary, 37(617577, AR) | 2、Spermatogenic failure 18(…

2023-11-16 416

1、小脑及周围神经共济失调伴听力丧失和糖尿病(616192, AR) 的对应基因:DNAJC3

对应基因:DNAJC3 英文:1、?Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabet…

2023-11-16 1,111

1、原发性纤毛运动障碍 7 型(611884, AR) 的对应基因:DNAH11

对应基因:DNAH11 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus(611884, AR…

2023-11-16 269

1、生精障碍39型(618643,AR) 的对应基因:DNAH17

对应基因:DNAH17 英文:1、Spermatogenic failure 39 中文:1、生精障碍39型(618643,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…

2023-11-16 720

1、先天性唇腭裂15型(616788, AD) 的对应基因:DLX4

对应基因:DLX4 英文:1、?Orofacial cleft 15(616788, AD) 中文:1、先天性唇腭裂15型(616788, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 717