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1、中性脂质沉积性肌病(610717, AR) 的对应基因:PNPLA2
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞49 型(616281, AR) 的对应基因:GPT2
1、Schuurs-Hoeijmakers综合征(615009, AD) 的对应基因:PACS1
1、卵母细胞成熟缺陷5型(617996, AR) 的对应基因:WEE2