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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传性Leber视神经病变(619382,AR) 的对应基因:DNAJC30

对应基因:DNAJC30 英文:1、Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性遗传性Leb…

2023-11-16 789

1、ADAMS-OLIVER综合征2型(614219, AR) 的对应基因:DOCK6

对应基因:DOCK6 英文:1、Adams-Oliver syndrome 2(614219, AR) 中文:1、ADAMS-OLIVER综合征2型(614219, AR) *括号…

2023-11-16 1,102

1、神经元蜡样质脂褐素沉积病4型(162350, AD) 的对应基因:DNAJC5

对应基因:DNAJC5 英文:1、Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type(162350, AD) 中文:1、神经元蜡样质脂褐素…

2023-11-16 658

1、婴儿早期癫痫性脑病 23 型(615859, AR) 的对应基因:DOCK7

对应基因:DOCK7 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 23(615859, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 2…

2023-11-16 410

1、帕金森病19型青少年发病型(615528, AR) | 2、帕金森病19型早发型(615528, AR) 的对应基因:DNAJC6

对应基因:DNAJC6 英文:1、Parkinson disease 19a, juvenile-onset(615528, AR) | 2、Parkinson disease 1…

2023-11-16 978

1、高IgE反复感染综合征(243700, AR) 的对应基因:DOCK8

对应基因:DOCK8 英文:1、Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive(243700, AR) 中文…

2023-11-16 738

1、原发性纤毛运动障碍 16 型(614017, AR) 的对应基因:DNAL1

对应基因:DNAL1 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 16(614017, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 16 型(614017, AR…

2023-11-16 463

1、胎儿共济失调畸形序列3型(618389, AR) | 2、先天性肌无力综合征10型(254300, AR) 的对应基因:DOK7

对应基因:DOK7 英文:1、?Fetal akinesia deformation sequence 3(618389, .) | 2、Myasthenic syndrome, …

2023-11-16 233

1、镜像运动3型(616059, AR) 的对应基因:DNAL4

对应基因:DNAL4 英文:1、?Mirror movements 3(616059, AR) 中文:1、镜像运动3型(616059, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 1,122

1、原发性纤毛运动障碍40型(618300, AR) 的对应基因:DNAH9

对应基因:DNAH9 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 40(618300, .) 中文:1、原发性纤毛运动障碍40型(618300, AR) *…

2023-11-16 567