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1、家族性反向痤疮3型(613737, AD) | 2、阿尔茨海默病3型(607822, AD) | 3、阿尔茨海默病3型伴痉挛性轻瘫和失用症(607822, AD) | 4、阿尔茨海默病4型伴痉挛性轻瘫和异常斑块(607822, AD) | 5、扩张型心肌病 1U 型(613694, AD) | 6、额颞叶痴呆症(600274, AD) | 7、Pick脑病(172700, AD) 的对应基因：PSEN1
1、多巴胺反应性肌张力障碍(128230, AR,AD) | 2、高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏 B 型(233910, AR) 的对应基因：GCH1
1、Yt血型抗原(112100, /) 的对应基因：ACHE
1、Feingold 综合征 2 型(614326, AD) 的对应基因：MIR17HG
