对应基因:INTU 英文:1、?Orofaciodigital syndrome XVII(617926, AR) | 2、?Short-rib thoracic dysplasi…
对应基因:INVS 英文:1、Nephronophthisis 2, infantile(602088, AR) 中文:1、慢性肾衰竭2型(602088, AR) *括号中的数字为…
对应基因:IPO8 英文:1、VISS syndrome 中文:1、VISS综合征(619472,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…
对应基因:IMPG1 英文:1、Macular dystrophy, vitelliform, 4(616151, AD) 中文:1、卵黄型黄斑营养不良 4 型(616151, A…
对应基因:IQCB1 英文:1、Senior-Loken syndrome 5(609254, AR) 中文:1、Senior-Loken 综合征 5 型(609254, AR) …
对应基因:IMPG2 英文:1、Macular dystrophy, vitelliform, 5(616152, AD) | 2、Retinitis pigmentosa 56(…
对应基因:IQCE 英文:1、?Polydactyly, postaxial, type A7(617642, AR) 中文:1、轴后多指/趾症A7型(617642, AR) *括…
对应基因:INAVA 英文:1、{Inflammatory bowel disease 29}(618077, /) 中文:1、炎症性肠病 29型(618077, /) *括号中的…
对应基因:IQSEC1 英文:1、Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abn…
对应基因:IL31RA 英文:1、?Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2(613955, AD) 中文:1、原发性局灶皮肤淀粉样变…
1、低髓鞘化脑白质营养不良 10 型(616420, AR) 的对应基因:PYCR2
1、Wagner型玻璃体视网膜病变(143200, AD) 的对应基因:VCAN
1、原发性小头畸形25型(618351, AR) 的对应基因:MAP11