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OMIM基因

1、口面指综合征17型(617926, AR) | 2、短肋胸廓发育不良20型伴多指畸形(617925, AR) 的对应基因:INTU

对应基因:INTU 英文:1、?Orofaciodigital syndrome XVII(617926, AR) | 2、?Short-rib thoracic dysplasi…

2023-11-16 977

1、慢性肾衰竭2型(602088, AR) 的对应基因:INVS

对应基因:INVS 英文:1、Nephronophthisis 2, infantile(602088, AR) 中文:1、慢性肾衰竭2型(602088, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 1,059

1、VISS综合征(619472,AR) 的对应基因:IPO8

对应基因:IPO8 英文:1、VISS syndrome 中文:1、VISS综合征(619472,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现…

2023-11-16 345

1、卵黄型黄斑营养不良 4 型(616151, AD) 的对应基因:IMPG1

对应基因:IMPG1 英文:1、Macular dystrophy, vitelliform, 4(616151, AD) 中文:1、卵黄型黄斑营养不良 4 型(616151, A…

2023-11-16 767

1、Senior-Loken 综合征 5 型(609254, AR) 的对应基因:IQCB1

对应基因:IQCB1 英文:1、Senior-Loken syndrome 5(609254, AR) 中文:1、Senior-Loken 综合征 5 型(609254, AR) …

2023-11-16 491

1、卵黄型黄斑营养不良 5 型(616152, AD) | 2、视网膜色素变性56型(613581, AR) 的对应基因:IMPG2

对应基因:IMPG2 英文:1、Macular dystrophy, vitelliform, 5(616152, AD) | 2、Retinitis pigmentosa 56(…

2023-11-16 319

1、轴后多指/趾症A7型(617642, AR) 的对应基因:IQCE

对应基因:IQCE 英文:1、?Polydactyly, postaxial, type A7(617642, AR) 中文:1、轴后多指/趾症A7型(617642, AR) *括…

2023-11-16 465

1、炎症性肠病 29型(618077, /) 的对应基因:INAVA

对应基因:INAVA 英文:1、{Inflammatory bowel disease 29}(618077, /) 中文:1、炎症性肠病 29型(618077, /) *括号中的…

2023-11-16 951

1、智力障碍伴身材矮小和行为异常(618687,AR) 的对应基因:IQSEC1

对应基因:IQSEC1 英文:1、Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abn…

2023-11-16 281

1、原发性局灶皮肤淀粉样变性 2 型(613955, AD) 的对应基因:IL31RA

对应基因:IL31RA 英文:1、?Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2(613955, AD) 中文:1、原发性局灶皮肤淀粉样变…

2023-11-16 607