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罕见病目录

多系统萎缩

疾病名:多系统萎缩  英文名:Multiple System Atrophy 多系统萎缩 概 述 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA) 是一种成年发…

3年前 542

Leber遗传性视神经病变

疾病名:Leber遗传性视神经病变  英文名:Leber Hereditary Optic Neuropathy Leber遗传性视神经病变 概 述 Leber 遗传性视神经病变(…

3年前 968

肌强直性营养不良

疾病名:肌强直性营养不良  英文名:Myotonic Dystrophy 肌强直性营养不良 概 述 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM) 是以肌强直现象(…

3年前 540

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 长链3-羟酰基辅酶A…

3年前 1,089

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

疾病名:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  英文名:N-acetylglutamate Synthase Deficiency N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 概 述 N- 乙酰谷氨酸合成酶…

3年前 353

淋巴管肌瘤病

疾病名:淋巴管肌瘤病  英文名:Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 淋巴管肌瘤病 概 述 淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,…

3年前 595

新生儿糖尿病

疾病名:新生儿糖尿病  英文名:Neonatal Diabetes Mellitus 新生儿糖尿病 概 述 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,ND…

3年前 1,301

赖氨酸尿蛋白不耐受症

疾病名:赖氨酸尿蛋白不耐受症  英文名:Lysinuric Protein Intolerance 赖氨酸尿蛋白不耐受症 概 述 赖氨酸尿蛋白不耐受症(lysinuric prot…

3年前 1,150

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

疾病名:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症  英文名:Lysosomal Acid Lipase Deficiency 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 概 述 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(lysosoma…

3年前 492

枫糖尿症

疾病名:枫糖尿症  英文名:Maple Syrup Urine Disease 枫糖尿症 概 述 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD) 是一种罕…

3年前 679