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罕见病目录

脊髓性肌萎缩症

疾病名:脊髓性肌萎缩症  英文名:Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症 概 述 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA) …

2年前 804

脊髓小脑性共济失调

疾病名:脊髓小脑性共济失调  英文名:Spinocerebellar Ataxia 脊髓小脑性共济失调 概 述 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,S…

2年前 884

系统性硬化症

疾病名:系统性硬化症  英文名:Systemic Sclerosis 系统性硬化症 概 述 系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc) 是一种罕见的自身免疫病,特…

2年前 1,301

四氢生物蝶呤缺乏症

疾病名:四氢生物蝶呤缺乏症  英文名:Tetrahydrobiopterin Deficiency 四氢生物蝶呤缺乏症 概 述 四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopte…

2年前 961

结节性硬化症

疾病名:结节性硬化症  英文名:Tuberous Sclerosis Complex 结节性硬化症 概 述 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TS…

2年前 462

原发性酪氨酸血症

疾病名:原发性酪氨酸血症  英文名:Tyrosinemia 原发性酪氨酸血症 概 述 酪氨酸血症(tyrosinemia) 是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷,引起的血浆中酪氨酸浓度增…

2年前 1,071

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概…

2年前 869

肺囊性纤维化

疾病名:肺囊性纤维化  英文名:Pulmonary Cystic Fibrosis 肺囊性纤维化 概 述 囊性纤维化(pulmonary cystic fibrosis,CF)是由…

2年前 916

威廉姆斯综合征

疾病名:威廉姆斯综合征  英文名:Williams Syndrome 威廉姆斯综合征 概 述 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-B…

2年前 905

视网膜色素变性

疾病名:视网膜色素变性  英文名:Retinitis Pigmentosa 视网膜色素变性 概 述 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP) 是一组以进行性…

2年前 1,091