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罕见病目录

结节性硬化症

疾病名:结节性硬化症  英文名:Tuberous Sclerosis Complex 结节性硬化症 概 述 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TS…

2023-11-18 292

原发性酪氨酸血症

疾病名:原发性酪氨酸血症  英文名:Tyrosinemia 原发性酪氨酸血症 概 述 酪氨酸血症(tyrosinemia) 是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷,引起的血浆中酪氨酸浓度增…

2023-11-18 986

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概…

2023-11-18 753

肺囊性纤维化

疾病名:肺囊性纤维化  英文名:Pulmonary Cystic Fibrosis 肺囊性纤维化 概 述 囊性纤维化(pulmonary cystic fibrosis,CF)是由…

2023-11-18 671

威廉姆斯综合征

疾病名:威廉姆斯综合征  英文名:Williams Syndrome 威廉姆斯综合征 概 述 威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),又称 Williams-B…

2023-11-18 618

视网膜色素变性

疾病名:视网膜色素变性  英文名:Retinitis Pigmentosa 视网膜色素变性 概 述 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP) 是一组以进行性…

2023-11-18 914

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

疾病名:湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征  英文名:Wiskott-Aldrich Syndrome 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 概 述 湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征…

2023-11-18 801

视网膜母细胞瘤

疾病名:视网膜母细胞瘤  英文名:Retinoblastoma 视网膜母细胞瘤 概 述 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB) 是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,起源…

2023-11-18 554

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

疾病名:X-连锁肾上腺脑白质营养不良  英文名:X-linked Adrenoleukodystrophy X-连锁肾上腺脑白质营养不良 概 述 肾上腺脑白质营养不良(X-link…

2023-11-18 926

重症先天性粒细胞缺乏症

疾病名:重症先天性粒细胞缺乏症  英文名:Severe Congenital Neutropenia 重症先天性粒细胞缺乏症 概 述 重症先天性粒细胞缺乏症(severe cong…

2023-11-18 838