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遗传病指南

白化病诊疗指南

白化病   概述 白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色…

2024-04-03 350 免费

21-羟化酶缺乏症诊疗指南

21-羟化酶缺乏症 概述 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hype…

2024-04-02 998

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识

经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low dens…

2024-04-02 767

甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南

定义 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)简称甲旁减,是指甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的…

2024-04-02 289

中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识

[pdf-embedder url="https://www.tilong.com/wp-content/uploads/2024/01/202401231541542.pdf" …

2024-01-23 704

Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识(2023)

本文刊于:中华儿科杂志, 2023,61(12) : 1077-1085 DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230904-00153 作者:中华医学会儿科…

2023-12-19 222

性早熟诊疗指南(试行)

性早熟(precocious puberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性(促性腺激素释放激素依赖性)性早熟和外周性(非促性腺激素释放…

2023-12-15 833

中国甲状腺疾病诊治指南

甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病。实施甲状腺疾病的规范化诊治是国际临床内分泌学界的普遍趋势,也是我国临床内分泌学界多年的愿望。它对于规范和提高我国甲状腺疾病的临床诊治水平,保障国人…

2023-12-15 977

先天性肌强直诊治指南

对CLCN1基因进行全面测序(高通量测序或Sanger测序),发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变,95%以上为点突变,少数为大片段缺失或重复。其中…

2023-12-15 987

醛固酮增多症指南

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2023-12-15 796