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什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查…
--吕京澴根据2016年福州会议卓华教授讲稿编译 实体型肿瘤的分子诊断： 癌基因激活：易位；扩增；点突变激活。 抑癌基因沉默或缺失：缺失；功能性突变丢失；高甲基化。 肺癌EGFR突…
精准医学开启了肿瘤个体化治疗的新篇章，精准治疗方案的制定离不开肿瘤驱动基因突变的正确检测。虽然精准医学还处于起步阶段，但靶向药物的不断出现使患者看到了曙光，例如靶向黑色素瘤BRAF…
循环肿瘤细胞（CTC，Circulating Tumor Cell）是存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称，因自发或诊疗操作从实体肿瘤病灶（原发灶、转移灶）脱落，大部分CTC在进入外…
我们将人类分为白种、黄种、黑种和红种人，但随着科技的进步，基因检测技术的发展和应用，我们发现，每一个人都是不同的，所以DNA鉴定早已成为法医最为可靠的手段。 生命如此精妙，使得我们…
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多…
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES…
一、检测主体不明确 长期以来，我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训…
液态活检技术自问世以来便发展十分迅速，针对CTC、ctDNA和外泌体的分离、捕获、富集、纯化已经开发出诸如免疫法、磁分选法、膜过滤法、ddPCR法、差速离心法等，而关于其鉴定、分析…
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检…
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国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》！
Nature解读！科学家发现能促进血管动脉化的关键细胞和分子机制！
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新型RNAi载体诞生，让基因沉默来得更猛烈一点
突破性基因检测使血癌病人获益
