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聚合酶链式反应（PCR）是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点，是能将微量的DNA大幅增加。由1983年美国Mul…
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开…
癌症治疗目前正在逐渐进入一个“精准”的时代，基因检测、免疫治疗的研究层出不穷。但是精准治疗的概念却很少体现在传统的治疗手段比如说放疗上，我们对放疗的印象总是“无差别攻击”，认为放疗…
--吕京澴根据2016年福州会议卓华教授讲稿编译 肿瘤分子诊断的意义 1.在分子水平分析生物过程（染色体，基因，碱基序列） 2.可得知肿瘤的“根本”来源（高特异性） 3.强有力的…
完成了完美的染色和流式细胞仪运行后，艰苦的工作开始了 ——数据分析。为了正确地识别目的细胞，需要综合生物知识和流式操作经验，才能正确的圈出表示最终结果的目的区域。设门是一个全有或全…
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。这项概念验证研究近…
淋巴细胞亚群检 淋巴细胞在机体免疫应答过程中起核心作用。淋巴细胞是不均一性的细胞群体，包括许多具有不同免疫功能的亚群。循环血液中淋巴细胞主要包括T细胞、B细胞和自然杀伤（N…
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建…
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多…
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES…
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