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实验室自建方法(laboratory developed tests, LDTs)是指由实验室内部研发、确认和使用、以诊断为目的的体外诊断方法。仅限于本实验室内使用，不得在市场销售…
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查…
--吕京澴根据2016年福州会议卓华教授讲稿编译 实体型肿瘤的分子诊断： 癌基因激活：易位；扩增；点突变激活。 抑癌基因沉默或缺失：缺失；功能性突变丢失；高甲基化。 肺癌EGFR突…
精准医学开启了肿瘤个体化治疗的新篇章，精准治疗方案的制定离不开肿瘤驱动基因突变的正确检测。虽然精准医学还处于起步阶段，但靶向药物的不断出现使患者看到了曙光，例如靶向黑色素瘤BRAF…
循环肿瘤细胞（CTC，Circulating Tumor Cell）是存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称，因自发或诊疗操作从实体肿瘤病灶（原发灶、转移灶）脱落，大部分CTC在进入外…
我们将人类分为白种、黄种、黑种和红种人，但随着科技的进步，基因检测技术的发展和应用，我们发现，每一个人都是不同的，所以DNA鉴定早已成为法医最为可靠的手段。 生命如此精妙，使得我们…
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多…
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES…
液体活检 liquid biopsy 液体活检（liquid biopsy），作为体外诊断的一个分支，是指通过检验血液或者其他体液如尿液、唾液、胸腔积液、脑脊液等，对癌症等疾病做出…
目前，液体活检呈现出异军突起之势，其正快速渗透到临床肿瘤辅助诊断的各个环节，通常液体活检包括CTC、ctDNA和外泌体三个组成部分，但由以CTC最为热门也是研究的最为深入的一支。在…
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