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拷贝数变异 (CNV) 是基因座的野生型拷贝数相比参考基因组增加或减少造成的基因组失衡。这些基因组改变从小的 (小于10 kb) 插入或缺失到大的 (超过1 Mb)、复杂的多等位基…
第一向分离 等电聚焦 蛋白质是两性分子，在不同的pH环境中可以带正电荷、负电荷或不带电荷。对每个蛋白质来说都有一个特定的pH，此时蛋白质的静电荷为零，此pH值即该蛋白质的等电点(p…
HER2 (人表皮生长因子2，又称为ERBB2) 是一种原癌基因，在特定的情况下会促进癌症细胞的增殖。原癌基因促进肿瘤发生的机制有三种：(1) 染色体重排导致超活性基因融合，(2)…
下一代测序(NGS) 工作流程中，模板制备步骤是在Ion PGM™ 和Ion Proton™ 平台上获得最佳测序产量的关键，文库输入量是其中的决定性因素。文库浓度过高或过低都会导致…
从上世纪90年代以来qPCR技术的爆发式发展使得现代核酸检测技术具有全新的面貌，而进入二十一世纪之后，速度更快、通量更高。成本更低的DNA测序技术正在迅速发展，也是目前竞争最为激烈…
即便在最健康的人体内，死亡也无处不在。细胞始终在自然地死去，脱落的DNA片段则进入血液中。当伤痛或疾病损害到身体的某个部位，细胞的死亡会产生更多这种所谓的循环系统DNA。目前，一些…
被改变着的世界 如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。 从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经…
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深…
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色…
（责任编辑：sgx）
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