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目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深…
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色…
（责任编辑：sgx）
微流控技术，也被称作“芯片实验室”（LOAC），在欧洲被称为“微整合分析芯片”（micrototal analytical systems），它是微流控技术（Microfluidi…
John Witte的实验室里用于处理病人血样的Qiagen真空管。Elisabeth Fall供图。 癌症筛查会变得像胆固醇检查一样容易吗？一项目前正在研发的技术或能给我们一个肯…
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。 NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一…
通过体外受精生育的后代中男孩往往比女孩多，这有科学依据吗？日前，中国农业大学田见晖教授引领的研究发现该现象与X染色体失活有关，体外受精过程雌性胚胎中的一个X染色体沉默是导致体外受精…
近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健…
液态活检（liquid biopsy）已经成为临床肿瘤学的一门“显学”，其学术意义和临床应用前景也越来越明朗。液态活检按照检测对象分类，主要可以分为核酸层面的ctDNA和细胞层面的…
叶酸代谢障碍：是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，一碳单位传递受阻，导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况…
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